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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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葉中綠 主任醫師
廣東醫科大學附屬醫院
三級甲等
兒童醫學中心
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小兒球形細胞腦白質營養不良是一種罕見的遺傳性疾病，常染色體隱性遺傳，由β-半乳糖苷酶缺乏或活性減低導致腦脂質沉積。面對身體不適，切勿拖延，應立即就醫并遵循醫囑，安全有效地恢復健康。
2016-12-07 10:32
1.遺傳因素：常染色體隱性遺傳，家族中有類似病史風險增加。
2.發病機制：β-半乳糖苷酶異常使腦白質中某些脂質代謝障礙，引發病變。
3.癥狀表現：早期多有易激惹、喂養困難等，隨后出現發育遲緩、肢體痙攣等。
4.診斷方法：包括基因檢測、酶活性測定等。
5.治療手段：目前尚無特效治療方法，主要為支持治療，如營養支持、康復訓練等。
6.預后情況：病情多呈進行性加重，預后較差。
總之，小兒球形細胞腦白質營養不良是嚴重的疾病，需早期診斷和干預，以提高患兒生活質量。
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