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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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莊思齊 主任醫師
中山大學附屬第七醫院
三級甲等
兒科
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點狀軟骨發育不良是一種罕見的遺傳性疾病，癥狀多樣，主要影響骨骼、關節、眼睛等部位。若感身體不適，請立即尋求專業醫療幫助，遵循醫生指導進行治療，切勿隨意服藥。
2016-07-03 13:50
1.骨骼異常：骨骼發育不良，身材矮小，四肢短小且畸形。
2.關節問題：關節僵硬，活動受限，關節畸形。
3.眼部癥狀：白內障、青光眼等眼部疾病。
4.心臟異常：可能存在心臟結構和功能的異常。
5.智力障礙：部分患者可能伴有智力發育遲緩。
總之，點狀軟骨發育不良癥狀復雜，對患者生活影響較大，確診后需及時治療和干預。
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