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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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儲旭華 主任醫師
江蘇省人民醫院
三級甲等
神經內科
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蠟樣脂質貯積病的診斷，需綜合臨床癥狀、實驗室檢查、影像學檢查、基因檢測、病理檢查等。一旦身體出現不適，應立刻就醫，遵從醫生的指示進行治療，不宜自行開藥。
2016-07-11 10:57
1.臨床癥狀：患者多出現進行性智力和運動功能倒退、癲癇發作、視力障礙等。
2.實驗室檢查：血生化檢查可能顯示肝腎功能異常，腦脊液蛋白含量升高。
3.影像學檢查：頭顱磁共振成像（MRI）可見腦白質病變。
4.基因檢測：發現相關基因突變有助于確診。
5.病理檢查：皮膚、肌肉或神經組織活檢可見特征性的蠟樣脂質沉積。
綜合以上多種檢查方法，結合臨床表現，可對蠟樣脂質貯積病做出準確診斷。
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