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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，第一胎沒有苯丙酮尿癥，第二胎仍有患病的可能。其患病與否受多種因素影響，如遺傳基因、孕期環境、母體健康狀況、胎兒自身發育以及產檢情況等。 1.遺傳基因：苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳，如果父母雙方都是致病基因的攜帶者，每次生育都有 25%的概率生出患病的孩子。 2.孕期環境：母親在孕期接觸有害物質，如化學毒物、放射性物質等，可能影響胎兒基因表達，增加患病風險。 3.母體健康狀況：母親患有某些疾病，如糖尿病、自身免疫性疾病等，可能影響胎兒發育，間接增加苯丙酮尿癥的發生幾率。 4.胎兒自身發育：胎兒在宮內發育過程中，可能出現基因突變或染色體異常，導致患病。 5.產檢情況：規范的產檢能及時發現胎兒的異常，但產檢也存在一定的局限性，不是所有的問題都能在孕期檢測出來。 總之，第一胎沒有苯丙酮尿癥，并不能保證第二胎一定不會患病。建議在備孕和孕期做好各項檢查，保持良好的生活習慣和環境，以降低胎兒患病的風險。
2024-10-22 17:12
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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你現在自己不要太擔心我覺得現在這個時候自己還是要注意去檢查一下看看的，如果是第一個寶寶，有的話那么第二個寶寶也不一定會有的
2024-10-23 08:32
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
