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            多種羧化酶缺乏癥是什么及如何應對?

            多種羧化酶缺乏癥

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              邢學法 主治醫師

              冠縣辛集中心衛生院

              一級

              外科

              多種羧化酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病,主要由于相關酶的功能缺陷導致。表現為皮膚損害、神經系統癥狀等。治療包括飲食調整、藥物治療等。 1. 疾病原理:多種羧化酶缺乏癥是由于生物素代謝相關的酶缺乏,影響了體內多種羧化反應,導致代謝紊亂。 2. 癥狀表現:皮膚出現紅斑、脫屑,頭發稀疏、細軟。神經系統方面,可能有抽搐、智力發育遲緩等。 3. 診斷方法:通過血液檢測相關酶活性、代謝產物水平,結合臨床表現進行診斷。 4. 治療方法:補充生物素是關鍵,常用藥物如生物素片、生物素膠囊、生物素口服液。同時,調整飲食,增加富含生物素的食物攝入,如蛋黃、肝臟等。 5. 預后情況:早期診斷和治療,多數患者癥狀可得到改善,但部分嚴重病例可能遺留神經系統后遺癥。 總之,多種羧化酶缺乏癥雖然罕見,但通過及時診斷和合理治療,能有效改善患者的生活質量。

              2024-10-13 14:22
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孟慶福 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              你好對“多種羧化酶缺乏癥”有研究的醫生不多吧.我是看過一些期刊上的報道,早期發現用生物素治療的話,大部分患者的預后是良好的.其他還沒有看到過.

              2024-10-13 14:22
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              吳志全 主治醫師

              河北醫科大學附屬平安醫院

              二級甲等

              兒科

              你好多種羧化酶缺乏癥是一種基因遺傳病,患者的下一代不一定會被遺傳的,只是遺傳的幾率大一些而已.

              2024-10-13 14:22
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              崔立靜 醫師

              中原油田醫療衛生服務中心光明醫院

              一級

              內科

              g6pd是什么呢》漢語?說清楚了大家好給出主意啊!

              2024-10-13 14:22
            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              軒存旺 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              維生素H又稱生物素、輔酶R,是水溶性維生素,也屬于維生素B族。它是合成維生素C的必要物質,是脂肪和蛋白質正常代謝不可或缺的物質。是一種維持人體自然生長和正常人體機能所必須的水溶性維生素;是代謝脂肪及蛋白質不可或缺的物質,也是維持正常成長、發育及健康必要的營養素,無法經由人工合成。您好根據您的描述人體每天需要量約100~300微克。

              2024-10-14 03:00
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            張新亮

            張新亮 / 副主任醫師

            擅長:甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結節、囊腫、腫大、腺瘤等甲狀腺疾病治療,尤其擅長結節、囊腫、腫大、腺瘤等占位性疾病的外科治療。精通傳統開刀及甲狀腺微波消融技術。

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            江勇 / 主治醫師

            擅長:甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結節、甲狀腺囊腫、甲狀腺微小癌等甲狀腺疾病

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            高偉 / 主治醫師

            擅長:超聲醫學診斷及甲狀腺疾病的穿刺診斷與介入消融治療。

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