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回答1
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邢學法 主治醫師
冠縣辛集中心衛生院
一級
外科
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多種羧化酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病,主要由于相關酶的功能缺陷導致。表現為皮膚損害、神經系統癥狀等。治療包括飲食調整、藥物治療等。 1. 疾病原理:多種羧化酶缺乏癥是由于生物素代謝相關的酶缺乏,影響了體內多種羧化反應,導致代謝紊亂。 2. 癥狀表現:皮膚出現紅斑、脫屑,頭發稀疏、細軟。神經系統方面,可能有抽搐、智力發育遲緩等。 3. 診斷方法:通過血液檢測相關酶活性、代謝產物水平,結合臨床表現進行診斷。 4. 治療方法:補充生物素是關鍵,常用藥物如生物素片、生物素膠囊、生物素口服液。同時,調整飲食,增加富含生物素的食物攝入,如蛋黃、肝臟等。 5. 預后情況:早期診斷和治療,多數患者癥狀可得到改善,但部分嚴重病例可能遺留神經系統后遺癥。 總之,多種羧化酶缺乏癥雖然罕見,但通過及時診斷和合理治療,能有效改善患者的生活質量。
2024-10-13 14:22
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回答2
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好對“多種羧化酶缺乏癥”有研究的醫生不多吧.我是看過一些期刊上的報道,早期發現用生物素治療的話,大部分患者的預后是良好的.其他還沒有看到過.
2024-10-13 14:22
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回答3
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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你好多種羧化酶缺乏癥是一種基因遺傳病,患者的下一代不一定會被遺傳的,只是遺傳的幾率大一些而已.
2024-10-13 14:22
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回答4
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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g6pd是什么呢》漢語?說清楚了大家好給出主意啊!
2024-10-13 14:22
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回答5
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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維生素H又稱生物素、輔酶R,是水溶性維生素,也屬于維生素B族。它是合成維生素C的必要物質,是脂肪和蛋白質正常代謝不可或缺的物質。是一種維持人體自然生長和正常人體機能所必須的水溶性維生素;是代謝脂肪及蛋白質不可或缺的物質,也是維持正常成長、發育及健康必要的營養素,無法經由人工合成。您好根據您的描述人體每天需要量約100~300微克。
2024-10-14 03:00
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