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回答1
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張景莉 副主任醫師
廣東省中醫院
三級甲等
預防保健科
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粘多糖沉積病的檢查包括酶活力測定、定性及半定量測定等。當身體出現異常時，應趕緊就醫，聽從醫生的指導進行診治，不宜擅自用藥。
2015-11-19 16:45
1.酶活力測定：培養羊水細胞內特異的酶活力測定最可靠，但實驗要求高。
2.甲苯胺藍定性測定：操作相對簡單，可輔助診斷。
3.糖醛酸法半定量測定：也是實用的檢查方法之一。
4.骨骼檢查：通過X線、CT等查看骨骼畸型情況。
5.脾臟檢查：如超聲，了解腫脾腫大程度。
6.智力評估：判斷是否存在智力障礙。
綜合多種檢查方法，有助于準確診斷粘多糖沉積病。
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回答2
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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粘多糖沉積病檢查1．甲苯胺藍定性：方法同尿液粘多糖檢查，妊娠早期羊水正常者可呈陽性，妊娠中后期為陰性如陽性提示胎兒患粘多糖沉積病。2．糖醛酸半定量測定3．常染色體隱性遺傳病。
2015-11-19 16:58
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