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回答1
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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小兒α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是一種由于遺傳因素導致的先天性代謝障礙疾病，主要影響肝臟和肺部功能，表現為肝臟疾病和肺部疾病等。 1.遺傳機制：這是一種常染色體隱性遺傳病，基因突變導致α1-抗胰蛋白酶合成減少或功能異常。 2.肝臟表現：患兒可能出現新生兒黃疸延長、膽汁淤積、肝硬化等。 3.肺部癥狀：易反復發生肺部感染，出現慢性阻塞性肺疾病、肺氣腫等。 4.診斷方法：通過血清α1-抗胰蛋白酶濃度測定、基因檢測等明確診斷。 5.治療手段：目前主要是支持治療，如補充α1-抗胰蛋白酶制劑，以及針對肝臟和肺部癥狀的對癥治療。 總之，小兒α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是一種嚴重的遺傳性疾病，早期診斷和治療對改善患兒預后非常重要。家長若發現孩子有相關異常，應及時帶孩子到正規醫院就診。
2024-10-08 23:57
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