廣東省溶酶體貯積癥診療協作組成立，推進罕見病可持續生態體系構建

2022-02-26 20:49:13 家庭醫生在線

為進一步提高廣東省罕見病綜合診療能力，逐步實現罕見病早診斷、早治療、規范管理的目標，廣東省罕見病診療協作網溶酶體貯積癥（Lysosomal storage diseases，簡稱 LSDs ）診療協作組今日在穗成立，20家核心醫院成為首批協作組成員單位，旨在以溶酶體貯積癥這組可診可治的罕見病作為切入點，“以點帶面”探索提升廣東罕見病診療能力的辦法模式。這也是繼江蘇、天津兩省/市后，全國第三個成立的溶酶體貯積癥診療協作組。

廣東省罕見病診療協作網溶酶體貯積癥診療協作組正式成立

上下一心，提升廣東罕見病篩、診、治、管能力

溶酶體貯積癥是一組罕見的遺傳性代謝疾病，包括了龐貝病、戈謝病和法布雷病等，其有效的酶替代治療藥物已在中國獲批上市，是為數不多的一組可診可治的罕見病。然而，和大多數罕見病一樣，由于大眾對疾病的認知匱乏，基層醫生也少有相應的診療能力，患者往往得不到及時準確的診斷和救治，病情也因此被延誤。以龐貝病為例，超過80%患者曾經被誤診，90%以上需要經歷多家醫院才能確診。有42.4%的病友需要1到5年的時間才能夠確診，13%的病友需要6到10年的時間，2.2%的病友則需要超過10年以上才能最終確診。患者如果得不到及時有效的早期診斷和規范干預，可能會致殘或危及生命。因此，如何提升基層醫生的罕見病診療能力，成為擺在我國罕見病防治工作面前的一道難題。

2019年，在廣東省衛健委的支持下，廣東省罕見病診療協作網成立，建立起了暢通完善的協作機制，對廣東省罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診。如今，已有25家醫院參與廣東省罕見病診療協作網的工作。截至2021年10月，協作網醫療機構在“中國罕見病診療服務信息系統”中登記了14250例病例。

廣東省衛生健康委陳礪巡視員表示：“國際罕見病日即將來臨。加強罕見病管理，關心愛護罕見病患者，是我們全社會，特別是衛生健康工作者義不容辭的責任。廣東省是改革開放的前沿陣地，全省正在不斷探索罕見病的醫療救助和保障機制，以建立多層次的罕見病保障體系。今天成立的溶酶體貯積癥診療協作組是省內率先成立的六個罕見病單病種診療協作組之一，標志著廣東省罕見病的防治工作正在逐步細化落地，創新工作機制，打造罕見病診療的廣東模式。”

廣東省衛生健康委陳礪巡視員

廣東省罕見病診療協作網溶酶體貯積癥診療協作組組長、中山大學附屬第一醫院神經科黃海威教授表示：“中山大學附屬第一醫院神經科是國家臨床重點專科，也是國家神經疾病區域醫學中心。依托于此，聯合全省20家醫療機構，成立廣東省罕見病診療協作網溶酶體貯積癥診療協作組，將形成“省—市—區”三級專家聯動體系，建立各病種的診療規范以及患者轉診機制，充分整合協作網絡及各病種的專家隊伍資源，并保障患者的用藥權益。協作組的成立可以幫助進一步緩解當前患者‘難診斷、難治療和難管理’的三大難題，對廣東省乃至全國罕見病診療能力提升以及本地患者的長期獲益，都具有突破性的里程碑意義。”

廣東省罕見病診療協作網溶酶體貯積癥診療協作組組長

中山大學附屬第一醫院神經科黃海威教授

穩扎穩打，溶酶體貯積癥診療協作組規范化管理正逐步推向全國

2019年2月，國家衛健委辦公廳發布了建立全國罕見病診療協作網的通知，遴選324家醫院組建罕見病診療協作網，并明確了包括建立協作機制、實施規范診療、加強質量控制等職責分工與管理機制，以推動中國罕見病診療發展。

在這一國策的指導下，中國溶酶體貯積癥診療能力建設項目（STEP項目）也應運而生。2020年10月和2021年3月，江蘇省和天津市分別成立了當地的溶酶體貯積癥診療協作組，針對疾病組建了多級聯動的管理工作組和臨床診療專家團隊，以制定和實施相應的診療規范，賦能基層醫生加強對此類疾病的篩、診、治、管能力。廣東省溶酶體貯積癥診療協作組，是在這一項目的支持框架之下建立的第三個省級診療協作組。

如今，STEP項目已初步取得成效，以江蘇省為例，隨著診療協作組工作的展開，已有多名罕見病患者受益該體系，得到了及時的診斷和治療，當地的基層醫院發現罕見病疑似病例后，會立即與協作組牽頭醫院進行溝通，由牽頭醫院評估病人情況，再進行相應診斷和后續治療指導。

中國罕見病聯盟執行理事長李林康表示：“繼江蘇、天津之后，廣東省也成立溶酶體貯積癥診療協作組，是全國的罕見病防治工作的又一突破。期待這一模式能推廣到越來越多的省份，推動罕見病的早發現、早診斷，幫助醫生能治療、會管理，全面提升我國罕見病的防治水平，惠及更多患者！

中國罕見病聯盟執行理事長李林康先生

地方探索保障用藥最后一公里，構建可持續生態體系

提升罕見病綜合診療水平的同時，罕見病患者的用藥保障同樣需要得到重視。當越來越多的罕見病患者能用得上、用得起藥時，臨床醫生也會更有信心去不斷加強對罕見病患者的篩、診、治、管的能力建設。

除了推動建設全省罕見病的綜合診療能力，廣東省的相關部門也在探索緩解罕見病患者用藥難題的創新路徑。在今年的廣東省兩會上，就有代表委員提交了“設立廣東省罕見病用藥保障專項統籌基金”的提案建議。同時，廣東省各地基于自身的實際情況，積極探索區域特色的罕見病保障模式，如由政府指導、市場主導的、與本市社會醫療保險有效銜接的普惠型商業健康保險：廣州的穗歲康、佛山的平安佛等，對罕見病患者的用藥給與了保障。

罕見病診療和支付環節共生共棲，互為一體。探索建立罕見病用藥保障機制，整合醫療保障、政策型商業健康保險、社會救助、慈善幫扶等資源，實現罕見病用藥多層次綜合保障模式，也將為破解罕見病診療難題起到幫助，進而完善罕見病可持續發展生態體系，助益中國罕見病防治事業。

賽諾菲特藥全球事業部中國區總經理謝麗娟表示：“STEP項目在廣東落地，離不開各級政府、中國罕見病聯盟、協作醫院和臨床專家團隊的多方支持。賽諾菲是全球罕見病治療領域的領導者與先行者，20多年來我們加速引入創新高質的藥品，并積極與政府、學會及各方合作伙伴攜手，合力提升中國罕見病的診療水平，探索多元化的保障模式。今年也正值賽諾菲進入中國40年，展望未來，我們將繼續與政府、專家及合作伙伴共建可持續發展的罕見病生態體系，共同托起罕見病患者的“中國夢”。