溶酶體貯積癥的癥狀多樣，包括生長發育遲緩、骨骼異常、神經系統癥狀、器官腫大、面容特殊等。 1.生長發育遲緩：患者身高、體重增長緩慢，智力發育也可能落后于同齡人。 2.骨骼異常：表現為骨骼畸形，如雞胸、脊柱側彎，還可能有關節疼痛和活動受限。 3.神經系統癥狀：常見的有癲癇發作、智力減退、運動障礙、視力聽力下降等。 4.器官腫大：肝脾腫大較為常見，有時還會累及心臟、腎臟等器官。 5.面容特殊：例如額頭突出、鼻梁塌陷、眼距增寬等。 總之，溶酶體貯積癥癥狀復雜，若發現相關癥狀，應及時就醫，進行相關檢查和診斷。

溶酶體貯積癥1. 絕大部分為常染色體隱性遺傳病。2. 多種組織或器官受累。主要臨床表現為智低下、骨骼及神經系統發育障礙。嚴重影響患者的生命。3. 臨床病情呈進行性加重。如粘多糖貯積癥、GM1及GM2神經節苷脂貯積癥、異染性腦白質營養不良等疾病，表現為神經系統損害進行性加重。4. 貯積物為單層溶酶體膜所包裹。5. 貯積物成分多樣化。6. 酶活性測定是最后確診本病的可靠依據。7. 有的病可用酶補充治療。如戈謝??；多數疾病無有效的治療方法，但可通過酶活性測定做出診斷及產前診斷。

臨床表現變異大，病情呈進行性加重。絕大多數溶酶體貯積癥以常染色體隱性方式遺傳，其中的每一種病發病率雖低，但作為一組病來說就是常見的人類遺傳病之一。