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            重疊綜合征的檢查項目有哪些

            2014-05-29 16:49:40      家庭醫生在線

            重疊綜合征(Overlap syndrome)指的是患有兩種或兩種以上結締組織病間病情的重疊,亦稱為重疊結締組織病。這種重疊可同時發生,好病人在同一時間符合兩種或兩種以上結締組織病的診斷;亦可在不同時期先后發生另一種結締組織病;或先有某一種結締組織病,以后移行轉變為另一種CTD。這種轉變可呈連續性或間隔一定時間后進行。OS通常發生于6個彌漫性CTD,即SLE、RA、DM/PM,PSS、結節性多動脈炎(PN)及風濕熱(RF)的重疊,亦可由6個CTD與近緣病如白塞病,干燥綜合征,脂膜炎相重疊,此外尚可與其他自身免疫病如慢性甲狀膽狀腺炎、自身免疫性溶血性貧血等重疊。那么,重疊綜合征的檢查項目有哪些?

            1、染色體介紹:

            常用的正常和異常染色體的命名、縮寫和符號(ISCN,1978)如下A~G成染色體組;1~22常染色體序號;X,Y性染色體;/用于分開嵌合體不同的細胞系;+,二放在常染色體號或組的符號之前時,表示整個染色體的增加或丟失;放在染色體壁、結構或其它符號之后時,表示染色體長度的增加或減少;?染色體結構不明或有疑問,?應放在染色體組或號之前;表示斷裂;∷斷裂和連接;;從幾個染色體結構重排中,分開染色體和染色體區;→從……到……;ace無著絲粒斷片;cen著絲粒;chi異源嵌合體;ct染色單體;del缺失;der衍生染色體;dic雙著絲粒;dup重復;end內復制;g裂隙;h次縊痕;i等臂染色體;ins插入;inv倒位;invins倒位插入;inv(p-q+)/inv(p+q-)臂間倒位;mar標記染色體;mat來自母親;mos嵌合體(同源);P染色體短臂;pat來自父親;Ph'費城染色體;q染色體長臂;r環狀染色體;rcp相互易位;rea重排;rec重組染色體;rob羅伯遜易位;s隨體;sce姐妹染色體互換;t易位;tan連續(串聯)易位;ter末端;pter短臂末端;qter長臂末端;tri三著絲粒。

            2、抗RNP抗體介紹:

            核RNP抗原抗體系統是第二個具有系統性自身免疫性疾病特征的抗原-抗體系統。此系統之所以為核RNP是由于它位于細胞核內且這個系統的抗原性可被核酸酶和蛋白溶解酶破壞。近來分子研究證明,核RNP屬于較大的snRNPs家族,具有這種特異性的自身抗體可與snRNPs的亞族之一U1RNP顆粒成分發生反應。U1RNP顆粒含有A、C和70kD蛋白,自身抗體與A、C和70kD蛋白上的抗原決定簇發生反應。

            3、抗Sm抗體介紹:

            在抗核抗體的靶抗原中,Sm抗原、RNP、SS-A、SS-B、Scl-70等10余種核抗原可用等滲鹽水自核中提取,故過去將它們統稱為可提取性核抗原(extractablenuclearantigen,ENA)。Sm抗原-抗體系統是1966年陳永銘在一SLE患者身上發現的第一個非組蛋白核蛋白抗原系統。Sm系統中的主要蛋白質抗原為B、B'、D、E蛋白,分子量11~29kD,此外還有A、A'、B"、C、F、G以及68kD、150kD等蛋白質。這些蛋白質與含鳥苷十分豐富的小核RNAs(snRNAs)即UsnRNAs形成復合物。目前在哺乳動物中發現至少有13種UsnRNAs,即,U1~U13snRNAs。Sm抗原由U1、U2、U5、U4/U6與上述蛋白質構成小核核糖核蛋白(U1、U2、U5、U4/U6snRNP),它在異質性核RNA(hnRNA)向成熟信使RNA(mRNA)的轉化中起重要作用。DNA轉錄的hnRN由編碼片段外顯子(exons)和間斷插入的非編碼片段內含子(introns)組成,hnRNA向mRNA轉化時,U1、U2、U5、U4/U6RNP分子的RNA部分在切掉非編碼的序列(內含子)、重新連接編碼的RNA序列(外顯子)中起重要作用。經過此種剪接,產生成熟的mRNA,進入細胞質,在核糖體上翻譯成蛋白。已證實抗Sm抗體可進入活的淋巴細胞,可能在與靶抗原結合后干擾其功能,使細胞增殖受抑制,分泌細胞因子(IFN-γ,IL-2等)減少,并誘導細胞凋亡。

            4、尿肌酸介紹:

            人體內的肌酸,部分來自于食物,部分在體內合成。其存在部位絕大部分(約98%)在肌肉。骨骼肌及心肌含量高于平滑肌。骨骼肌所含肌酸大部分與磷酸結合成磷酸肌酸。磷酸肌酸含有一個高能磷酸鍵。是能量的儲存形式。腎臟疾病時肌酸含量無明顯改變,無臨床價值,但在廣泛肌肉損害疾病時,尿液中肌酸含量增高。

            5、肌電圖介紹:

            肌電圖是通過肌電對疾病進行輔助檢查的一種手段。應用電子學儀器記錄肌肉靜止或收縮時的電活動,及應用電刺激檢查神經、肌肉興奮及傳導功能的方法。英文簡稱EMG。通過此檢查可以確定周圍神經、神經元、神經肌肉接頭及肌肉本身的功能狀態。

            6、抗人球蛋白試驗介紹:

            抗人球蛋白試驗是檢查不完全抗體的常用方法,是診斷自身免疫性溶血性貧血的最重要的試驗。一般分為直接試驗和間接試驗兩種。直接試驗的目的是檢查紅細胞表面的不完全抗體,間接試驗的目的是檢查血清中是否存在游離的不完全抗體。

            7、免疫學檢測介紹:

            免疫學檢測是機體識別“自身”與“非己”抗原,對自身抗體形成天然免疫耐受,對“非己”抗原產生排斥作用的一種生理功能的檢測。正常情況下,這種生理功能對機體有益,可產生抗感染、抗腫瘤等維持機體生理平衡和穩定的免疫保護作用。在一定條件下,當免疫功能失調時,也會對機體產生有害的反應和結果,如引發超敏反應、自身免疫病和腫瘤等。

            (責任編輯:李雪 )

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