生一個(gè)健康聰明的寶寶是每一個(gè)家庭的最大的期望，但對(duì)有些家庭來(lái)說(shuō)，這個(gè)期望卻成了奢望，這就是擁有出生缺陷患兒的家庭。這些家庭不僅要承受給孩子治病所需的巨大經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，而且要承受常人無(wú)法想象的精神壓力，對(duì)一個(gè)家庭來(lái)說(shuō)是災(zāi)難性的打擊。為了讓大眾認(rèn)識(shí)產(chǎn)前診斷的重要性，家庭醫(yī)生在線邀請(qǐng)廣州市婦女兒童醫(yī)療中心產(chǎn)前診斷中心韓瑾副主任醫(yī)師，跟我們談一談?lì)A(yù)防出生缺陷的相關(guān)話題。[閱讀全文]
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心產(chǎn)前診斷中心副主任醫(yī)師，有豐富的學(xué)習(xí)經(jīng)驗(yàn)及良好的理論基礎(chǔ)，擅長(zhǎng)于各類(lèi)產(chǎn)前診斷手術(shù)、優(yōu)生優(yōu)育及多種遺傳病診斷，尤其擅長(zhǎng)胎兒超聲檢查及唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的研究。 [詳細(xì)]
據(jù)有關(guān)數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家之一，2012年衛(wèi)生部發(fā)布的《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告》顯示，我國(guó)出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷約90萬(wàn)例，且部分出生缺陷發(fā)生率呈上升態(tài)勢(shì)。為宣傳普及出生缺陷防治知識(shí)，我國(guó)在2005年決定將9月12日定為“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”。今年9月12日-18日，國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委、中國(guó)殘聯(lián)決定在全國(guó)范圍內(nèi)開(kāi)展主題為“防治出生缺陷，關(guān)愛(ài)患病兒童”的出生缺陷預(yù)防宣傳周活動(dòng)。[詳細(xì)]
20%—30%患兒經(jīng)診治可獲較好的生活質(zhì)量。
30%—40%患兒在出生后即死亡。
有40%的缺陷兒將成為終生殘疾。
出生缺陷預(yù)防中心有份統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)表明，從全國(guó)的范圍來(lái)看，最常見(jiàn)的疾病有以下幾個(gè)，按發(fā)病率排名，先天性心臟病的發(fā)病率為39.93/萬(wàn)，排在第一位，其次是，多指/趾癥（15.94/萬(wàn)），總唇裂（10.4/萬(wàn)），腦積水（6.27/萬(wàn)），馬蹄內(nèi)翻足（5.48/萬(wàn)），尿道下裂（4.91/萬(wàn)），并指（趾）癥（4.55/萬(wàn)），肢體短縮（4.02/萬(wàn)），神經(jīng)管缺陷（3.55/萬(wàn)），直腸肛門(mén)閉鎖或狹窄（2.9/萬(wàn)）。 閱讀全文
出生缺陷發(fā)病率排在前幾位的疾病，有一部分是產(chǎn)前診斷無(wú)法檢測(cè)出來(lái)的，例如：動(dòng)脈導(dǎo)管未閉的先天性心臟、尿道下裂、神經(jīng)管缺陷、直腸肛門(mén)閉鎖或狹窄等等。同樣，有一些出生缺陷是完全可以治療的，例如，唇裂、腭裂、多指/趾癥等等。所以，產(chǎn)前篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)有缺陷的孩子并不意味著要百分百終止妊娠。可見(jiàn)，我們并也不能從出生缺陷的發(fā)病率來(lái)判斷產(chǎn)前診斷水平。[詳細(xì)]
先天性心臟病的種類(lèi)很多，但并不是一發(fā)現(xiàn)就必須要終止妊娠。從嚴(yán)重程度來(lái)看，非常嚴(yán)重的、容易致死的或者導(dǎo)致出生之后無(wú)法治療病例是比較少見(jiàn)的，而且這類(lèi)比較嚴(yán)重的情況往往容易篩查得出來(lái)。 [詳細(xì)]
不那么嚴(yán)重的先心病類(lèi)型，如室間隔缺損，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉（PDA），孕期往往比較難發(fā)現(xiàn)，做b超很難確定胎兒的動(dòng)脈導(dǎo)管是否有異常，要待孩子出生后才能確定。即便診斷出來(lái)有上述情況，以目前的醫(yī)療水平和條件也完全能治愈，不建議引產(chǎn)。 [詳細(xì)]
無(wú)創(chuàng)DNA只能針對(duì)常見(jiàn)的染色體的非整倍體的檢測(cè)，對(duì)于由于染色體異常引起的缺陷能篩查出來(lái)，但對(duì)于其他非染色體異常的出生缺陷率是沒(méi)改善的。結(jié)構(gòu)缺陷需要是通過(guò)超聲篩查，而超聲的檢查也是有限的，能檢查出來(lái)絕大多數(shù)疾病，但不是全部。[詳細(xì)]
外界因素是指部分藥物或物理因素可能導(dǎo)致出生缺陷。比如孕婦在懷孕期間接觸過(guò)一些致畸性的藥物、毒物、酒精，毒品等等，高照射劑量的放射線，如CT，鋇灌腸等，容易造成胎兒畸形。[詳細(xì)]
no.1輔助生殖：采用輔助生殖技術(shù)懷孕，或者是多胎、雙胎妊娠的也是高發(fā)人群
no.2妊娠合并癥：孕期出現(xiàn)妊娠合并癥如甲狀腺功能亢進(jìn)或低下，妊娠期糖尿病等的人風(fēng)險(xiǎn)也比較高
no.3高齡：年齡越大的人，卵子和精子的質(zhì)量會(huì)下降，精卵結(jié)合之后，遺傳物質(zhì)在分裂的時(shí)候容易發(fā)生錯(cuò)誤。因此，年齡大的人生有缺陷的孩子風(fēng)險(xiǎn)增大，因此建議高齡產(chǎn)婦一定要按時(shí)做產(chǎn)前檢查。
no.4遺傳因素：父母本身如果患有染色體異常或者父母為一些遺傳基因的攜帶者，也容易發(fā)生新生兒缺陷。比如媽媽攜帶血友病遺傳基因，那么生兒子有二分之一機(jī)會(huì)得病，生女兒則不會(huì)得病或只是攜帶者。
女性最好適齡懷孕，高齡孕婦應(yīng)及時(shí)產(chǎn)檢。
高輻射環(huán)境可能增加胎兒畸變概率，應(yīng)盡量避免。
不論是孕婦還是家人都應(yīng)避免吸煙喝酒。
飲食上要注意均衡營(yíng)養(yǎng)、合理安排膳食。
孕婦最好根據(jù)推薦產(chǎn)檢，有高危因素的孕婦應(yīng)遵醫(yī)囑。
不當(dāng)使用藥物可能導(dǎo)致胎兒畸形，因此如果孕婦生病用藥需咨詢(xún)醫(yī)生。
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心產(chǎn)前診斷中心副主任醫(yī)師，擅長(zhǎng)產(chǎn)前咨詢(xún);介入性產(chǎn)前診斷;唐氏篩查;超聲。
一胎孩子有缺陷 二胎的缺陷孩子幾率高嗎？
不能一概而論，要看是什么原因造成的出生缺陷，主要有以下幾種情況：
1、如果是父母攜帶家族遺傳基因造成的，二胎再次缺陷的幾率就很大，例如：血友病、苯丙酮尿癥（PKU）；
2、有家族遺傳傾向的情況，例如，先天性心臟病，頭胎孩子是先天性心臟病，再生一胎再得此病的幾率是上一胎的基礎(chǔ)上再增加2%；
3、如果不是遺傳基因造成的缺陷，也沒(méi)有家族遺傳傾向的話，再生一個(gè)有缺陷的孩子幾率就相對(duì)低很多。例如唐氏綜合癥。 [詳細(xì)]