產前診斷技術也越來越高 為何出生缺陷率還增高

“我國的出生缺陷發病率與中等發達國家相等，其中先天性心臟病排在首位，是我國的最主要的出生缺陷。”廣州市婦女兒童醫療中心產前診斷中心韓瑾副主任醫師告訴家庭醫生在線兒科編輯。

出生缺陷預防中心有份統計數據表明，從全國的范圍來看，最常見的疾病有以下幾個，按發病率排名，先天性心臟病的發病率為39.93/萬，排在第一位，其次是，多指/趾癥（15.94/萬），總唇裂（10.4/萬），腦積水（6.27/萬），馬蹄內翻足（5.48/萬），尿道下裂（4.91/萬），并指（趾）癥（4.55/萬），肢體短縮（4.02/萬），神經管缺陷（3.55/萬），直腸肛門閉鎖或狹窄（2.9/萬）。

從上面的數據來看，出生缺陷發病率排在前幾位的疾病，有一部分是產前診斷無法檢測出來的，例如：動脈導管未閉的先天性心臟、尿道下裂、神經管缺陷、直腸肛門閉鎖或狹窄等等……以先天性心臟病來舉個例子，先天性心臟病的種類很多，從嚴重程度來看，非常嚴重的、容易致死的或者導致出生之后無法治療病例是少見的，而且容易篩查得出來；反而，不那么嚴重的類型，如室間隔缺損，動脈導管未閉（PDA）卻是最常見的，孕期往往比較難發現，因為在胎兒時期動脈導管就處于開放的狀態，所以做b超很難確定胎兒的動脈導管是否有異常，要待孩子出生后才能確定。再說，即便診斷出來有室間隔缺損，動脈導管未閉的情況，以目前的醫療水平和條件也完全能治愈，遇到這樣的情況，是不建議引產的。

同樣，有一些出生缺陷是完全可以治療的，例如，唇裂、腭裂、多指/趾癥等等。所以，產前篩查時發現有缺陷的孩子并不意味著要百分百終止妊娠。可見，我們并也不能從出生缺陷的發病率來判斷產前診斷水平。

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