12類孕婦需做產前診斷 排查先天缺陷

受訪專家：廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院產前診斷科主任 陳敏

每對父母都希望生個完美的寶寶，為確保胎兒健康、順利的出生，孕婦一般會進行產前檢查。那么，產前診斷又是什么？孕婦到了醫(yī)院做產檢到底該掛哪個科？其實產前診斷跟產前檢查是兩個不同的概念，有些準媽媽以為兩者是一樣的，因此錯過了產前診斷的關鍵時期。廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院產前診斷科主任陳敏表示，產檢只是一種基本的產科檢查，用以了解孕婦身體狀況和胎兒的生長發(fā)育情況，而產前診斷的目的是檢測胎兒是否患有疾病方面的問題。

產前診斷和產前檢查有區(qū)別

廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院產前診斷科的陳敏主任認為，在三甲醫(yī)院來說，產前診斷和產前檢查是兩個不同的亞專科，雖然它們同屬于大的產科范圍，但是職業(yè)醫(yī)生的受訓內容和工作的方向有很大的不同。“產前檢查是一個普通的產科檢查概念。孕婦到了產科門診可以去看一個醫(yī)生，這個醫(yī)生會給她量宮高、腹圍、測血壓，驗這個、驗尿、驗血等，這些屬于一種基本的產科檢查。而產前診斷是經過了普通的產前檢查以后，覺得有需要做進一步的產前診斷的孕婦，例如高齡產婦、染色體有異常等一系列的孕婦，才需要轉到產前診斷科來助診。”

產前診斷和產前檢查的目的不一樣，所進行的內容也不相同，可以說產前診斷是預防嚴重缺陷兒出生的一道關鍵防線。哪些孕婦需要做產前診斷呢？

12類孕婦需做產前診斷

陳敏主任從醫(yī)學的角度，建議以下12類孕婦到醫(yī)院做產前診斷。

1、夫婦雙方其中一方有染色體異常，或者曾經生過染色體異常孩子的孕婦，需做產前診斷；

2、夫婦雙方其中一方是單基因病的患者，或者曾經身孕過這種單基因病患兒的孕婦，需做產前診斷；

3、三十五歲或者以上的孕婦被稱為高齡孕婦，高齡孕婦需做產前診斷；

4、以前有不明原因的習慣性的流產史、畸胎史、死產史或者是新生兒死亡史的孕婦，需做產前診斷；

5、夫婦雙方其中一方是染色體平衡易位的攜帶者，推薦孕婦做產前診斷；

6、夫婦若有脆性x綜合癥，或者是同胞中有這類嚴重的X連鎖隱性遺傳病的孕婦，建議做產前診斷；

7、夫婦一方有神經管畸形，或者生育過像無腦兒、脊柱裂等先天性神經管畸形兒的孕婦，建議做產前診斷；

8、如果孕婦本次懷孕當中，發(fā)現(xiàn)了有任何的胎兒畸形癥狀，建議她做產前診斷；

9、如果孕婦發(fā)生羊水過多，需做產前診斷；

10、孕婦在懷孕早期如果有一些致畸因素的接觸史，例如，不小心吃錯藥，打錯針，接觸了X光，放射線等情況，建議她做產前診斷；

11、孕婦若養(yǎng)貓養(yǎng)狗，在懷孕早期有弓形蟲，或者是其它感染發(fā)燒情況，建議她做產前診斷

12、若夫婦家住里邊有遺傳病的家族史，或者是三代以內的近親婚配的孕婦，應該做產前診斷。

勿信“產前診斷胎兒畸形檢出率100%”

這么多孕婦需要做產前診斷，那產前診斷能檢查出所有胎兒的畸形嗎？那是否每個準爸爸、準媽媽希望“生一個百分之百完美優(yōu)質的寶寶”就能得到實現(xiàn)呢？

這樣的愿望陳主任在做準爸爸時也有過，但是理想是豐滿的，現(xiàn)實是骨感的。科學證明，所有的畸形都能夠在產前檢查出來是不現(xiàn)實的。根據(jù)英國皇家婦產科學院的統(tǒng)計報告，并非所有的畸形都可以診斷出來。

數(shù)字顯示：

脊柱裂和無腦兒在產前的檢出率大概是95%，可以通過超聲或者其它技術檢查出來；腦積水在產前診斷的檢出率大概是60%；

大家都知道的困擾新生兒的先天性心臟病，在產前的檢出率只有25%左右；

膈疝，產前的檢出率是60%左右；

臍膨出、腹壁裂等畸形，產前的檢出率大概可以達到90%；

嚴重的肢體畸形產前達到90%的檢出率；

雖然唐氏綜合癥產前診斷的檢出率只是50%，但是13三體綜合癥、18三體綜合癥，這些染色體異常的癥狀，可以達到更高的高度，80%或90%。

盡管一些胎兒畸形的檢出率能夠達到90%，然而像一些有關寶寶將來的智力和發(fā)育問題，比如腦癱、自閉癥等情況，產前是診斷不出來的，也就是它們的產前檢出率是零；還有寶寶將來的IQ、EQ、AQ等等問題產前檢查、產前診斷也是沒有辦法做出有效預測的。

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