產(chǎn)前診斷技術(shù)越來越高 為何先天性心臟病發(fā)病率還增加

生一個(gè)健康聰明的寶寶是每一個(gè)家庭的最大的期望，但是，對(duì)有些家庭來說，這個(gè)期望卻成了奢望，這就是擁有出生缺陷患兒的家庭。這些家庭不僅要承受給孩子治病所需的巨大經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，而且要承受我們常人無法想象的精神壓力，對(duì)一個(gè)家庭來說，這簡直是災(zāi)難性的打擊。為了讓大眾認(rèn)識(shí)產(chǎn)前診斷的重要性，科普預(yù)防出生缺陷的相關(guān)知識(shí)，本期家庭醫(yī)生在線兒科頻道特別策劃《愛在起點(diǎn)，預(yù)防出生缺陷從孕前開始》專題，邀請(qǐng)指導(dǎo)專家廣州市婦女兒童醫(yī)療中心產(chǎn)前診斷中心韓瑾副主任醫(yī)師，跟我們談一談?dòng)嘘P(guān)預(yù)防出生缺陷的相關(guān)話題。

背景數(shù)據(jù)：

據(jù)有關(guān)數(shù)據(jù)顯示，我國是出生缺陷高發(fā)國家之一，2012年衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報(bào)告》顯示，我國出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷約90萬例，且部分出生缺陷發(fā)生率呈上升態(tài)勢(shì)。除20%—30%患兒經(jīng)早期診斷和治療可以獲得較好生活質(zhì)量外，30%—40%患兒在出生后死亡，約40%將成為終生殘疾。這意味著每年將有40萬家庭被卷入終生痛苦的漩渦中。

為宣傳普及出生缺陷防治知識(shí)，我國在2005年決定將9月12日定為“中國預(yù)防出生缺陷日”。今年9月12日-18日，國家衛(wèi)生計(jì)生委、中國殘聯(lián)決定以“9.12預(yù)防出生缺陷日”為契機(jī)，在全國范圍內(nèi)開展主題為“防治出生缺陷，關(guān)愛患病兒童”的出生缺陷預(yù)防宣傳周活動(dòng)。

現(xiàn)在的產(chǎn)前診斷手段越來越多，技術(shù)也越來越高，為何出生缺陷率還增高？

“我國的出生缺陷發(fā)病率與中等發(fā)達(dá)國家相等，其中先天性心臟病排在首位，是我國的最主要的出生缺陷。”廣州市婦女兒童醫(yī)療中心產(chǎn)前診斷中心韓瑾副主任醫(yī)師告訴家庭醫(yī)生在線兒科編輯。

出生缺陷預(yù)防中心有份統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)表明，從全國的范圍來看，最常見的疾病有以下幾個(gè)，按發(fā)病率排名，先天性心臟病的發(fā)病率為39.93/萬，排在第一位，其次是，多指/趾癥（15.94/萬），總唇裂（10.4/萬），腦積水（6.27/萬），馬蹄內(nèi)翻足（5.48/萬），尿道下裂（4.91/萬），并指（趾）癥（4.55/萬），肢體短縮（4.02/萬），神經(jīng)管缺陷（3.55/萬），直腸肛門閉鎖或狹窄（2.9/萬）。

從上面的數(shù)據(jù)來看，出生缺陷發(fā)病率排在前幾位的疾病，有一部分是產(chǎn)前診斷無法檢測(cè)出來的，例如：動(dòng)脈導(dǎo)管未閉的先天性心臟、尿道下裂、神經(jīng)管缺陷、直腸肛門閉鎖或狹窄等等……以先天性心臟病來舉個(gè)例子，先天性心臟病的種類很多，從嚴(yán)重程度來看，非常嚴(yán)重的、容易致死的或者導(dǎo)致出生之后無法治療病例是少見的，而且容易篩查得出來；反而，不那么嚴(yán)重的類型，如室間隔缺損，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉（PDA）卻是最常見的，孕期往往比較難發(fā)現(xiàn)，因?yàn)樵谔簳r(shí)期動(dòng)脈導(dǎo)管就處于開放的狀態(tài)，所以做b超很難確定胎兒的動(dòng)脈導(dǎo)管是否有異常，要待孩子出生后才能確定。再說，即便診斷出來有室間隔缺損，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉的情況，以目前的醫(yī)療水平和條件也完全能治愈，遇到這樣的情況，是不建議引產(chǎn)的。

同樣，有一些出生缺陷是完全可以治療的，例如，唇裂、腭裂、多指/趾癥等等。所以，產(chǎn)前篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)有缺陷的孩子并不意味著要百分百終止妊娠。可見，我們并也不能從出生缺陷的發(fā)病率來判斷產(chǎn)前診斷水平。

新生兒出生缺陷和什么原因有關(guān)？哪些人群易發(fā)生新生兒出生缺陷呢？

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心產(chǎn)前診斷中心韓瑾副主任醫(yī)師指出，影響出生缺陷包括內(nèi)在和外在兩個(gè)因素。

內(nèi)在因素有幾個(gè)方面，首先是高齡，年齡越大的人，卵子和精子的質(zhì)量會(huì)下降，精卵結(jié)合之后，基因（遺傳物質(zhì)）在分裂的時(shí)候容易發(fā)生錯(cuò)誤。因此，年齡大的人生有缺陷的孩子風(fēng)險(xiǎn)增大，這也是為何建議高齡產(chǎn)婦一定要按時(shí)做產(chǎn)前檢查；其次是孕婦孕期出現(xiàn)妊娠合并癥如甲狀腺功能亢進(jìn)或低下，妊娠期糖尿病等的人風(fēng)險(xiǎn)也比較高；另外，采用輔助生殖技術(shù)懷孕，或者是多胎、雙胎妊娠的也是高發(fā)人群，此外，父母本身患有染色體異常或者父母為一些遺傳基因的攜帶者，也容易發(fā)生新生兒缺陷。

外界因素是指孕婦在懷孕期間接觸過一些致畸性的藥物、毒物、酒精，毒品等等，高照射劑量的放射線，如CT，鋇灌腸等，容易造成胎兒畸形。

如果產(chǎn)婦在一胎時(shí)生育有缺陷的孩子，二胎再生育一個(gè)缺陷的孩子的幾率是不是很大？

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心產(chǎn)前診斷中心韓瑾副主任醫(yī)師指出，這個(gè)不能一概而論，要看是什么原因造成的出生缺陷，主要有以下幾種情況：

一、如果是父母攜帶家族遺傳基因造成的，二胎再次缺陷的幾率就很大，例如：血友病，甲型血友病是由于X連鎖的隱性遺傳病，如果媽媽有攜帶血友病的遺傳基因，那么生兒子有二分之一機(jī)會(huì)得病，生女兒則不會(huì)得病或只是基因攜帶者。又例如：苯丙酮尿癥（PKU）的患者，每生一胎都有四分之一的機(jī)會(huì)生出患有PKU的孩子。

二、有家族遺傳傾向的情況，例如，先天性心臟病，頭胎孩子是先天性心臟病，再生一胎再得此病的幾率是上一胎的基礎(chǔ)上再增加2%，以此類推；

三、如果不是遺傳基因造成的缺陷，也沒有家族遺傳傾向的話，再生一個(gè)有缺陷的孩子幾率就相對(duì)低很多。例如唐氏綜合癥。如果媽媽生第一個(gè)孩子是唐氏兒，二胎再是唐氏的發(fā)病幾率最多增加1%；

有一些發(fā)生率比較高的出生缺陷是孕期無法檢測(cè)出來的嗎？

有些疾病要通過產(chǎn)前檢測(cè)出來是比較困難。例如：

先心病：先天性心臟病有很多種類型，有的比較嚴(yán)重的，能通過B超監(jiān)測(cè)出來；反而有些輕微的，在胎兒期間是無法看出來的，例如：室間隔缺損，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉這兩種情況，在胎兒期間，囊卵孔就是處于開放的狀態(tài)，天然開放，是自然狀態(tài)，所以不能在胎兒時(shí)期去判斷，除非胎兒的“房缺”十分大，比正常卵圓孔大很多，才有可能去判斷。

腭裂：腭裂如果沒有合并唇裂，也是很難判斷的。因?yàn)殡窳研枰純簭堥_嘴巴才可以看到，而胎兒一般嘴巴處于閉合的狀態(tài)比較多，所以也很難檢測(cè)出來。

血管瘤：血管瘤是長在皮膚的表面，胎兒時(shí)期也是無法檢測(cè)出來。但出生之后，可以通過介入治療，預(yù)后效果也是十分理想。

無創(chuàng)DNA技術(shù)引進(jìn)以后，對(duì)降低嬰兒出生缺陷率有沒質(zhì)的改善？

無創(chuàng)DNA只能針對(duì)常見的染色體的非整倍體的檢測(cè)，對(duì)于由于染色體異常引起的缺陷能篩查出來，但對(duì)于其他非染色體異常的出生缺陷率是沒改善的。結(jié)構(gòu)缺陷需要是通過超聲篩查，而超聲的檢查也是有限的，能檢查出來絕大多數(shù)疾病，但不是全部。

孕期有先兆流產(chǎn)是否預(yù)示有胎兒畸形的可能？什么情況下選擇保胎？

先兆流產(chǎn)的因素很多。這個(gè)也要看產(chǎn)婦個(gè)體的具體情況，順其自然是最好的，但也要根據(jù)孕婦的具體情況來定，比如說，有些孕婦是多囊卵巢或者輔助生殖技術(shù)懷孕的，本身卵巢功能比較差，懷孕是比較容易先兆流產(chǎn)，這種情況建議保胎，但如果孕婦身體正常，真的有先兆流產(chǎn)，建議順其自然，因?yàn)橄日琢鳟a(chǎn)往往是孩子不健康的標(biāo)志。

為了預(yù)防出生缺陷，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，孕婦在懷孕期間要特別注意什么？

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心產(chǎn)前診斷中心韓瑾副主任醫(yī)師提醒大家，孕婦在懷孕期間，要盡量避免一些高危因素，例如，盡量避免高齡懷孕、避免接觸有高輻射環(huán)境，避免吸煙喝酒；飲食上要注意均衡營養(yǎng)、合理安排膳食；并且，注意按時(shí)做好產(chǎn)前檢查。

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