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            先天性睪丸發育不全遺傳方式

            染色體異常

            我患有先天性睪丸發育不全的性染色體遺傳病,能治好嗎?先天性睪丸發育不全可以治療嗎?

            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              崔立靜 醫師

              中原油田醫療衛生服務中心光明醫院

              一級

              內科

              一般應用環戊丙酸酯,開始每次肌注50mg,每3周1次,每隔6~9個月增加劑量50mg,直至達到成人劑量(每3周250mg)。對較年長的病人,開始劑量和遞增用量均可加大以便收效較快。國內目前較常用的是十一烷酸睪酮又稱安雄,為睪酮的衍生物,有較強的雄激素作用和蛋白同化作用。油劑針劑每支250mg,每月注射1次,連續4個月。注射后通過淋巴系統緩慢吸收,血藥濃度峰值時間為2天,藥效可維持1個月??诜┬兔苛?0mg,易被胃腸道吸收,2.5~5h達高峰,10h后恢復原先水平??诜鹗剂繛?20~160mg/d,分3次服用,連續2~3周,然后改為維持量40~120mg/d。由于十一酸睪酮通過淋巴系統吸收,不經過肝臟,故對肝功能無影響。

              2016-03-19 17:02
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              馮鵬飛 醫師

              孟津縣婦幼保健院

              其他

              兒科

              先天性睪丸發育不全綜合征的病因是多了一條染色體,常見核型為47,XXY.患兒出生時正常,其身材在兒童期已較高,呈瘦長型.皮膚細嫩,音調高尖,陰毛及脂肪分布呈女性型,陰莖較小,睪丸小且較硬,并可有乳房發育.大多數患兒性格內向,智力低下,精神異常,第二性征發育障礙,畸形及皮紋異常.血清FSH,LH在青春期增高,但睪酮水平低下.睪丸活檢可見曲精管玻璃樣病變.在年齡達11~12歲時,可采用長效睪酮制劑.可存活至成年,但易并發惡性腫瘤.  先天性睪丸發育不全綜合征又稱原發性小睪丸癥,是男性不育的常見原因之一.患者體細胞中有一條額外的X染色體,影響了睪丸的正常發育.其發生率在男嬰中約1‰.  患兒表型為男性,身材瘦高,青春期性發育障礙,睪丸小而硬,婚后不育.部分患者有皮膚細嫩,須毛少,聲音高尖,甚至乳房發育.大多數患兒智能正常,但性格內向孤僻,少數有智能低下和精神異常.  患者體細胞中有一條額外的X染色體,影響了睪丸的正常發育.其發生率在男嬰中約1‰.  血清睪酮水平低下,FSH,LH水平增高,睪丸活檢可見曲精管玻璃樣變.染色體核型大都為47,XXY(占80%),其他尚有46,XY/47,XXY;46,XY/48,XXXY等嵌合型,少數為48,XXXY;49,XXXXY或50,XXXXYY等.  本病若及早確診,自幼開始強化教育和訓練,促進智能發育及正常性格形成.到11—12歲時,可采用長效睪酮制劑,如庚酸睪酮治療,開始劑量每3周肌注50μg,每隔6—7個月增加50mg,直至成人維持量,每3周200mg.

              2016-03-19 12:53
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              楊東銀 醫師

              安都衛生院

              一級

              內科

              你好不好治療的,建議你最好積極遵醫囑看看,積極手術治療,祝你健康歡迎再來提問。

              2016-03-19 09:05
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷魁廣 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              患者體細胞中有一條額外的X染色體,影響了睪丸的正常發育。本病若及早確診,自幼開始強化教育和訓練,促進智能發育及正常性格形成。

              2016-03-19 04:29
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            什么是染色體異常?   染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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