貓叫綜合征發病率?
大概三四天了,孩子白天不愛出屋,怕光,見到太陽就開始哭鬧,孩子哭泣聲音特別的尖銳,和貓叫非常的相似,去醫院做了一下檢查,結果是得了貓叫綜合征
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回答3
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,貓叫綜合征,是較為罕見的遺傳性疾病,又稱5p-綜合征,患兒以生長發育遲緩、頭面部畸形、哭聲似貓叫、智能障礙以及皮紋改變等主要臨床特點,“貓叫綜合征”在新生兒中的發病率為1/45000;在精神發育不全者中,其發生率為3/2000。該疾發生主要是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,故又稱“5號染色體部分缺失綜合征”。
2016-03-09 11:22
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回答2
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好,患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發,口腔中上腭也較高。此間醫學遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段。
2016-03-09 00:22
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回答1
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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你好,這個病的飲食原則是清淡、易消化、富有營養。適當吃一些禽蛋、瘦肉可縮短病程,同時要多吃蔬菜。還有就是建議患者一定要到正規醫院積極治療。
2016-03-08 22:00
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»