貓叫綜合征,是怎么回事?
我剛剛生了一個患有貓叫綜合征的兒子,一家人都很很傷心,懷孕的時候我也挺注意的,真不知道怎么會這樣,現在一直在治療,我真擔心病情會惡化,所以想了解貓叫綜合征是怎么回事啊。
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回答5
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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你好,貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2016-03-05 20:31
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回答4
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李希弘 醫師
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全科
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您好!小兒貓叫綜合征(catscrysyndrome)的臨床表現主要為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、。
2016-03-05 16:28
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回答3
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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理療科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。。
2016-03-05 06:20
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回答2
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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你好,貓叫綜合征復發風險不詳。有人認為該疾病下一胎再現危險性不大,但如親代為易位型或5P嵌合體,則出生患兒的風險是高的。貓蹄癥狀隨年齡增長而逐漸消失。臨床處理應根據染色體畸變的種類和程度而定。多引導教育患者,轉移患者的注意力,應該到神經科檢查、治療等。
2016-03-05 03:52
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回答1
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好,“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見?;純阂话惚憩F為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。
2016-03-05 02:06
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»