什么是先天性貓叫綜合征
隔壁鄰居家的寶寶出生時頭小、體重小、哭聲小、哭起來像貓一樣,醫生說是先天性貓叫綜合征,以前對這種病關注比較少,不是很了解,不知道什么是貓叫綜合征
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回答4
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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先天性貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要表現為特殊面容、生長發育遲緩、智力障礙等。其發病原因、癥狀特點、診斷方法、治療手段及預后情況等需要深入了解。 1.發病原因:大多是由于5號染色體短臂部分缺失所致。 2.癥狀特點:患兒出生時頭小、體重低、哭聲似貓叫,還常有特殊面容,如眼距寬、鼻梁低平。生長發育遲緩,智力低下。 3.診斷方法:通過染色體核型分析來確診。 4.治療手段:目前尚無特效治療方法,主要是針對患兒的癥狀進行對癥治療,如語言訓練、康復訓練等。 5.預后情況:預后通常較差,多數患兒存在嚴重的智力障礙和身體發育問題。 先天性貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰,但早期診斷和積極的干預措施有助于提高患兒的生活質量。
2025-02-06 23:15
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回答3
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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!1.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現。2.特殊面容頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內障,視神經萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯咬合,耳位低,發育不良,頸短。
2016-02-29 09:43
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回答2
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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你好,頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內障,視神經萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯咬合,耳位低,發育不良,頸短。并且還會出現貓叫聲音。
2016-02-29 02:52
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回答1
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”臨床表現為:出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-02-28 18:46
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»