貓叫綜合征有哪些癥狀表現
最近一段時間,在準備要孩子的,因為聽說到一種的貓叫綜合征,讓我有些的害怕,不知道像這個病是有什么樣的癥狀表現的,怕我懷上這種的孩子,想多了解一下。
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回答2
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,癥狀表現多樣,主要包括特殊面容、智力障礙、生長發育遲緩、哭聲異常、先天性心臟病等。 1.特殊面容:患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內眥贅皮、下頜小且后縮等特征。 2.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學習和認知能力較差。 3.生長發育遲緩:身高、體重增長緩慢,身體各器官發育可能落后于同齡人。 4.哭聲異常:哭聲輕、音調高,似貓叫,這也是該病癥名稱的由來。 5.先天性心臟病:部分患兒會伴有室間隔缺損、動脈導管未閉等心臟結構異常。 6.其他表現:還可能有肌肉張力低下、骨骼畸形、免疫功能缺陷等。 貓叫綜合征目前尚無根治方法,主要是通過早期干預和對癥治療來提高患兒的生活質量。如果備孕或懷孕期間擔心胎兒健康,應做好產前檢查和遺傳咨詢。
2025-02-05 19:01
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回答1
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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你好,貓叫綜合癥的患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫
2016-02-28 21:58
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»