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            唐氏高危不做羊水穿刺寶寶會(huì)有問題嗎

            遺傳病

            主要癥狀:唐氏高危發(fā)病時(shí)間:化驗(yàn)檢查結(jié)果:1,187醫(yī)生建議我做羊水刺穿,不過我覺得我和我老公包括我們的家人都沒遺傳病的,都很健康,我和媽媽商量,還是不要做了,但是不做,每天都提心掉膽的,做么,很怕,怕疼,也怕傷害寶寶,好矛盾,我想問下如果不做,像我這樣的寶寶應(yīng)該沒什么吧?

            • 回答3

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              崔立靜 醫(yī)師

              中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

              一級(jí)

              內(nèi)科

              唐氏高危不做羊水穿刺,寶寶存在一定風(fēng)險(xiǎn)。這涉及唐篩原理、胎兒健康、家族遺傳、穿刺風(fēng)險(xiǎn)及后續(xù)措施等。 1.唐篩原理:唐氏篩查是評(píng)估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)。高危結(jié)果提示胎兒有較大可能存在染色體異常。 2.胎兒健康:染色體異常可能導(dǎo)致胎兒智力低下、身體發(fā)育異常等嚴(yán)重問題。 3.家族遺傳:雖然家族無遺傳病,但唐氏綜合征多數(shù)為偶發(fā),并非完全由家族遺傳決定。 4.穿刺風(fēng)險(xiǎn):羊水穿刺雖有一定風(fēng)險(xiǎn),如感染、流產(chǎn)等,但在正規(guī)操作下風(fēng)險(xiǎn)較低。 5.后續(xù)措施:若不做穿刺,應(yīng)密切進(jìn)行超聲等其他檢查,以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)異常。 綜上所述,唐氏高危時(shí),羊水穿刺能更準(zhǔn)確地判斷胎兒情況。建議慎重考慮,與醫(yī)生充分溝通,權(quán)衡利弊后做出決定。

              2025-02-06 20:05
            • 回答2

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              趙蕾 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              唐氏篩查可篩檢出60~70%的唐氏征患兒,但需要明確的是,唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏征的機(jī)會(huì)有多大,但不能明確胎兒是否患上唐氏癥.也就是說抽血化驗(yàn)指數(shù)偏高時(shí),懷有唐寶寶的機(jī)會(huì)較高,但并不代表胎兒一定有問題.如同35歲以上的高齡孕婦懷有唐寶寶的機(jī)會(huì)較高,但不代表她們的胎兒一定有問題.另一方面,即使化驗(yàn)指數(shù)正常,也不能保證胎兒肯定不會(huì)患病.唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常,才可以百分之百的排除唐氏征的可能,建議你進(jìn)行羊水穿刺的檢查.羊水穿刺并不可怕,方法主要是用針抽取一定數(shù)量的羊水,其過程就像肌肉注射一樣.因此孕婦不必太緊張,而且目前做羊水穿刺都是在B超的監(jiān)控下做,不像以前是“盲穿”.因此羊水穿刺對(duì)胎兒來說并無危險(xiǎn),建議你不要過度擔(dān)心.

              2016-02-27 16:57
            • 回答1

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              孔書雪 醫(yī)師

              河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

              二級(jí)甲等

              內(nèi)科

              你好,你的情況是需要做個(gè)羊水穿刺的檢查的檢查的,做個(gè)沒有就心安了,免得天天擔(dān)心,對(duì)你和你寶寶也不好吧?這個(gè)不會(huì)很痛的,有經(jīng)驗(yàn)的婦產(chǎn)科大夫做的話是非常安全的,還是做個(gè)放心點(diǎn).

              2016-02-27 12:45
            就醫(yī)問藥

            針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是遺傳病?   人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»

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            • 王斌

              主任醫(yī)師 副教授

              南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院

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            • 鄒小兵

              主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

              中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

              擅長(zhǎng):各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»

            • 王世雄

              主任醫(yī)師 教授

              上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

              擅長(zhǎng):遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»

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            洪紹蒙

            洪紹蒙 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):主攻專業(yè)是神經(jīng)內(nèi)科和心血管內(nèi)科。擅長(zhǎng)腦萎縮、共濟(jì)失調(diào)、腦癱、腦發(fā)育不全、精神發(fā)育遲滯、腦出血、腦梗塞、偏癱、腦外傷綜合征、腦炎后遺癥、腦白質(zhì)病變、癲癇、多發(fā)性硬化、脊髓損傷、脊髓空洞癥、視神經(jīng)萎縮、重癥肌無力、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、周圍神經(jīng)損傷、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、帕金森病等神經(jīng)疾病的診治,水平在國(guó)內(nèi)處于領(lǐng)先地位。

            預(yù)約掛號(hào)
            蘇鎮(zhèn)培

            蘇鎮(zhèn)培 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):帕金森 三叉神經(jīng)痛 頭暈頭痛 癲癇 腦癱  面癱 腦梗 腦梗后遺癥  腦萎縮   腦損傷后遺癥 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

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            張雙國(guó)

            張雙國(guó) / 副主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):癲癇綜合征、原發(fā)性癲癇、難治性癲癇、焦慮抑郁癥、脊髓損傷、睡眠障礙、三叉神經(jīng)痛、面神經(jīng)麻痹、三叉神經(jīng)痛等。 對(duì)神經(jīng)科常見病、多發(fā)病、疑難病、危重病具有較為豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)及能力。。

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