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回答1
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許宗彥 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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遺傳病的檢查方法多樣，包括家族病史調查、基因檢測、染色體分析、生化檢查、影像學檢查等。 1.家族病史調查：詳細了解家族中是否有遺傳病患者，疾病的類型、發病年齡、癥狀等，有助于初步判斷可能存在的遺傳病風險。 2.基因檢測：通過檢測特定基因的突變或變異，能明確許多單基因遺傳病，如血友病、囊性纖維化等。 3.染色體分析：用于診斷染色體異常導致的遺傳病，如唐氏綜合征。 4.生化檢查：檢測血液、尿液等中的生化指標，如某些酶的活性，輔助診斷代謝性遺傳病。 5.影像學檢查：如超聲、磁共振成像（MRI）等，可發現器官結構異常相關的遺傳病。 總之，遺傳病的檢查需要綜合運用多種方法，根據具體情況選擇合適的檢查手段，以便早期發現、診斷和干預。建議到正規醫院的遺傳咨詢門診或相關科室進行檢查。
2024-11-11 08:03
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就醫問藥
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細胞或受精卵細胞內的遺傳物質在數量、結構或功能上發生改變，而導致個體發育異常的臨床疾病。相應神經系統遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經系統功能缺陷為主要臨床表現的一類疾病。其不同于非遺傳性神經系統先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
