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回答1
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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孟德爾遺傳病的癥狀多樣，包括但不限于身體結構異常、代謝紊亂、血液系統問題、神經系統障礙和免疫系統缺陷等。 1.身體結構異常：如多指（趾）、唇腭裂、先天性心臟病等，這些是由于基因突變導致胚胎發育過程中器官形成異常。 2.代謝紊亂：像苯丙酮尿癥，患者無法正常代謝苯丙氨酸，導致智力發育遲緩、皮膚白化等癥狀。 3.血液系統問題：例如地中海貧血，表現為貧血、黃疸、肝脾腫大等。 4.神經系統障礙：如遺傳性舞蹈病，患者會出現不自主的舞蹈樣動作、認知障礙。 5.免疫系統缺陷：像重癥聯合免疫缺陷病，患兒易反復感染，生長發育遲緩。 總之，孟德爾遺傳病的癥狀因具體疾病類型而異。一旦發現異常癥狀，應及時就醫，進行基因檢測等相關檢查，以便明確診斷和采取適當的治療措施。
2024-11-05 18:03
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就醫問藥
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細胞或受精卵細胞內的遺傳物質在數量、結構或功能上發生改變，而導致個體發育異常的臨床疾病。相應神經系統遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經系統功能缺陷為主要臨床表現的一類疾病。其不同于非遺傳性神經系統先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
