孩子出現(xiàn)蹲不下、不敢上樓梯且肌酸激酶等指標(biāo)異常，可能是肌肉疾病、神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題、骨骼發(fā)育異常、關(guān)節(jié)疾病或代謝性疾病等原因所致。需要進(jìn)一步檢查明確診斷，再采取相應(yīng)治療。 1. 肌肉疾病：如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，可能導(dǎo)致肌肉無(wú)力和功能障礙。可通過(guò)基因檢測(cè)、肌肉活檢等明確診斷。治療可能包括藥物（如潑尼松、沙丁胺醇、維生素 E 等）、康復(fù)訓(xùn)練等。 2. 神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題：例如脊髓灰質(zhì)炎、周圍神經(jīng)炎等，影響神經(jīng)對(duì)肌肉的支配。通過(guò)神經(jīng)電生理檢查等診斷。治療方法有營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)藥物（如甲鈷胺、維生素 B1、腺苷鈷胺等）、物理治療等。 3. 骨骼發(fā)育異常：如先天性髖關(guān)節(jié)脫位，影響下肢活動(dòng)。通過(guò) X 線等檢查確診。治療可能需要佩戴支具或手術(shù)矯正。 4. 關(guān)節(jié)疾病：如關(guān)節(jié)炎，引起關(guān)節(jié)疼痛和活動(dòng)受限。依靠血液檢查、關(guān)節(jié)影像學(xué)檢查診斷。治療包括抗炎藥物（如布洛芬、雙氯芬酸鈉、塞來(lái)昔布等）、局部理療等。 5. 代謝性疾病：像糖原累積病，影響能量代謝和肌肉功能。通過(guò)生化檢查等診斷。治療多為飲食調(diào)整和藥物（如別嘌醇、苯溴馬隆、碳酸氫鈉等）治療。 孩子的情況需要綜合評(píng)估，建議盡快帶孩子到正規(guī)醫(yī)院的兒科就診，完善相關(guān)檢查，明確病因后進(jìn)行針對(duì)性治療。

你好，據(jù)你所說(shuō)的情況，這屬于基因方面的疾病根據(jù)寶寶的情況，寶寶屬于基因變異方面的疾病。目前臨床是無(wú)法治愈的。建議你可以考慮配合康復(fù)治療，在一定程度上改善寶寶的狀況

孩子的情況是遺傳性骨骼肌變性疾病，主要表現(xiàn)是肌肉的纖維變性和壞死，具體的發(fā)病原因是由基因突變引起的，所以治療沒(méi)有好的辦法，都是對(duì)癥治療，你目前就做了肌酶檢查，最好是檢查肌肉活檢確診，排除多發(fā)性肌炎。建議神經(jīng)內(nèi)科還一點(diǎn)的醫(yī)院可以去北京協(xié)和或天壇醫(yī)院看看，明確診斷，飲食多吃蔬菜水果，增加維生素的補(bǔ)給，堅(jiān)持體育鍛煉，按摩腿部肌肉，促進(jìn)血液循環(huán)，防止肌肉萎縮，避免勞累。