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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，孩子患病而父母正常可能由多種因素導致，如基因突變、遺傳方式、近親結婚、胚胎發(fā)育異常、外部環(huán)境影響等。 1.基因突變：基因突變是導致疾病發(fā)生的常見原因之一。即使父母基因正常，但在生殖細胞形成或胚胎發(fā)育過程中，基因可能發(fā)生突變。 2.遺傳方式：苯丙酮尿癥的遺傳方式較為復雜，可能存在隱性遺傳、不完全顯性遺傳等情況。 3.近親結婚：近親結婚會增加隱性遺傳病的發(fā)病風險。 4.胚胎發(fā)育異常：在胚胎發(fā)育過程中，受到某些因素干擾，可能影響基因表達，導致疾病發(fā)生。 5.外部環(huán)境影響：例如孕期接觸有害物質(zhì)、輻射等，可能影響胎兒基因。 總之，孩子出現(xiàn)苯丙酮尿癥而父母正常的情況雖然少見，但存在多種可能的原因。一旦確診，應及時采取治療措施，以減少疾病對孩子的不良影響。
2025-01-27 00:36
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回答1
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好，笨丙酮尿癥屬于隱性遺傳病，即使夫妻雙方?jīng)]有得這個病，胎兒也可能會得這個病的
2016-02-25 04:34
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細胞或受精卵細胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結構或功能上發(fā)生改變，而導致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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