孩子患貓叫綜合征的原因、癥狀及能否治愈
最近聽網上說孩子容易得貓叫綜合癥結果導致這種病的原因是什么呢?得了這種病以后有什么癥狀呢?請問像這種病可以完全治愈嗎?
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回答5
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,由染色體缺失引起。患兒會有特殊面容、生長發育遲緩等癥狀。目前無法完全治愈,但可通過干預改善。主要原因包括遺傳因素、孕期環境、病毒感染、藥物影響、物理因素等。 1.遺傳因素:家族中若有染色體異常病史,可能增加發病風險。 2.孕期環境:孕婦長期處于污染、輻射等不良環境中,易影響胎兒染色體。 3.病毒感染:如風疹病毒、巨細胞病毒等感染,可能導致染色體變異。 4.藥物影響:孕期使用某些致畸藥物,可能引發胎兒染色體異常。 5.物理因素:如接觸過量的X 射線等,也可能造成染色體損傷。 貓叫綜合征雖無法徹底治愈,但早期診斷和干預,如康復訓練、特殊教育等,能幫助患兒提高生活質量。家長應重視孕期保健,避免可能的致病因素。
2025-02-05 04:01
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回答4
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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你好,容易出現生長障礙,最顯著的特征為嬰兒期有微弱的、悲哀的、咪咪似貓叫的哭聲,此種哭聲在呼氣時發生,吸氣時不出現,其產生機制不明,有人認為可能是會厭軟骨軟弱或喉軟化導致呼氣時喉部漏氣所致,也有人認為與腦損害有關。典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失,但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨特的哭聲。
2016-02-24 19:46
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回答3
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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你好,貓叫綜合癥臨床表現為:出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-02-24 13:49
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回答2
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現。2.特殊面容頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內障,視神經萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯咬合,耳位低,發育不良,頸短。3.神經系統新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發育遲緩,如2歲后才能坐穩,4歲后才能獨立走路,成人期后多動及破壞性行為。
2016-02-24 11:05
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回答1
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肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,“貓叫綜合癥”是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見。患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫,“貓叫綜合癥”因此而得名。據稱,病兒哭聲異常可能系喉部發育不良所致,也可能與腦損害有關。
2016-02-24 07:30
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»