結節性硬化是一種罕見的遺傳性疾病，可引發多種病癥，包括癲癇、智力障礙、皮膚損害、腎臟病變、心臟病變等。 1.癲癇：患者大腦神經元異常放電，導致反復發作的癲癇發作。 2.智力障礙：影響大腦發育和功能，出現學習困難、認知能力下降等。 3.皮膚損害：如面部皮脂腺瘤、甲周纖維瘤、鯊革樣斑等。 4.腎臟病變：常見的有腎血管平滑肌脂肪瘤，可能導致腎功能受損。 5.心臟病變：例如心肌橫紋肌瘤，嚴重時影響心臟功能。 結節性硬化引發的病癥多樣，且可能對患者的生活質量產生嚴重影響。一旦確診，應及時在正規醫院接受全面評估和個性化治療。

約30-60%的病人可有眼部損害,視網膜晶體瘤最具特征性.有的可伴腎臟腫瘤或心肌損害.

結節性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征，主要的臨床表現是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。可導致皮脂腺瘤、癲癇、智能減退、視網膜膠質瘤、突眼、青光眼、白內障、腎囊腫、無痛性血尿、蛋白尿、心臟橫紋肌瘤、肺臟等多系統的病變，這個疾病是全身性的，全身各個組織均可受累。