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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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結(jié)節(jié)性硬化癥并不等同于癲癇。結(jié)節(jié)性硬化癥是一種罕見的遺傳性疾病，可累及多個器官系統(tǒng)，癲癇只是其常見的臨床表現(xiàn)之一，還可能有皮膚損害、腎臟病變、心臟病變、肺部病變等。 1. 疾病本質(zhì)：結(jié)節(jié)性硬化癥是由于基因突變導致的，常染色體顯性遺傳較為多見。 2. 皮膚表現(xiàn)：面部皮脂腺瘤、甲周纖維瘤、鮫魚皮樣斑等。 3. 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：癲癇發(fā)作是常見癥狀之一，還可能有智力障礙、自閉癥等。 4. 腎臟病變：腎血管平滑肌脂肪瘤、腎囊腫等。 5. 心臟病變：橫紋肌瘤等。 6. 肺部病變：淋巴管平滑肌瘤病等。 總之，結(jié)節(jié)性硬化癥是一種復雜的全身性疾病，癲癇只是其眾多表現(xiàn)中的一部分。患者需及時到正規(guī)醫(yī)院就診，進行全面評估和綜合治療。
2024-11-12 03:19
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內(nèi)迄今已有多起報道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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