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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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結節性硬化癥不是癲癇，但結節性硬化癥患者常伴有癲癇發作。結節性硬化癥是一種罕見的遺傳性疾病，可累及多個器官和系統，其發病機制復雜，主要與基因突變有關。癲癇是結節性硬化癥常見的神經系統表現之一。 1. 疾病原理：結節性硬化癥是由于基因突變導致細胞生長和分化異常，形成錯構瘤，影響多個器官。 2. 癥狀表現：除癲癇外，還可能有皮膚損害（如面部皮脂腺瘤）、腎臟病變、心臟橫紋肌瘤等。 3. 診斷方法：通過基因檢測、頭顱影像學檢查（如 CT、MRI）、皮膚檢查等來明確診斷。 4. 治療原則：以對癥治療為主，控制癲癇發作，處理其他器官的病變。 5. 常用藥物：如卡馬西平、丙戊酸鈉、苯妥英鈉等，用藥需遵醫囑。 6. 日常注意：患者應避免勞累、情緒激動，保持良好的生活習慣。 總之，結節性硬化癥是一種復雜的疾病，雖然不是癲癇，但癲癇常與其相伴。患者需在正規醫院接受綜合治療，以提高生活質量。
2024-11-11 19:06
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什么是結節性硬化癥? 結節性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結節性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構瘤樣增生。發病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內迄今已有多起報道，共四百余例，發病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發作起病。 查看全文»
