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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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腦結(jié)節(jié)性硬化是一種罕見的神經(jīng)皮膚綜合征，由基因突變引起。其癥狀多樣，包括癲癇、智力障礙、皮膚損害等。治療方法包括藥物治療、手術(shù)治療等。同時(shí)，患者需定期復(fù)查，注意生活護(hù)理。 1.疾病原理：腦結(jié)節(jié)性硬化是由于 TSC1 或 TSC2 基因突變，導(dǎo)致細(xì)胞生長和分化異常。 2.癥狀表現(xiàn)：癲癇發(fā)作、智力減退、面部皮脂腺瘤、視網(wǎng)膜晶狀體瘤、腎臟血管平滑肌脂肪瘤等。 3.診斷方法：基因檢測(cè)、頭顱 CT、MRI 檢查、腦電圖等。 4.藥物治療：常用藥物有西羅莫司、依維莫司、拉莫三嗪等，可抑制腫瘤生長、控制癲癇發(fā)作。 5.手術(shù)治療：對(duì)于藥物治療無效的癲癇或顱內(nèi)巨大腫瘤，可考慮手術(shù)切除。 6.生活護(hù)理：保持良好的生活習(xí)慣，避免勞累和精神刺激，飲食均衡。 腦結(jié)節(jié)性硬化雖然治療有一定難度，但通過綜合治療和科學(xué)護(hù)理，可有效控制病情，提高患者生活質(zhì)量。患者應(yīng)樹立信心，積極配合治療。
2024-10-08 20:23
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內(nèi)迄今已有多起報(bào)道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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