PKU 即苯丙酮尿癥，是一種常見的氨基酸代謝病。預防苯丙酮尿癥需要從多個方面入手，包括飲食控制、基因檢測、新生兒篩查、定期復查、健康教育等。 1. 飲食控制：嚴格限制苯丙氨酸的攝入，避免食用富含苯丙氨酸的食物，如肉類、蛋類、奶制品等。可選擇低苯丙氨酸的特殊食品。 2. 基因檢測：對有家族遺傳史的人群進行基因檢測，有助于提前發現攜帶致病基因的個體。 3. 新生兒篩查：出生后及時進行新生兒篩查，早發現、早診斷、早治療。 4. 定期復查：確診患兒應定期復查苯丙氨酸水平，以便調整飲食和治療方案。 5. 健康教育：讓家長和患兒了解疾病知識，提高治療依從性。 總之，預防苯丙酮尿癥需要綜合多種措施，家長要重視并積極配合，才能有效降低疾病對患兒的影響。

pku是苯丙酮尿癥,因苯丙氨酸羥化酶基因突變導致氨基酸中的苯丙氨酸代謝紊亂,是遺傳代謝性疾病.苯丙氨酸及其代謝產物在體內堆積,造成對神經系統不可逆的損傷.患兒主要表現為：智力低下,癲癇發作,尿臭等癥狀診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以淀粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.飲食控制至少需持續到青春期以后.

1.治療原則PKU是第一種可通過飲食控制治療的遺傳性代謝病.天然食物中均含一定量苯丙氨酸,低蛋白飲食將導致營養不良,因此要用低苯丙氨酸飲食治療,例如上海生產的華夏2號或其他同類產品,其治療原則如下：　　(1)早期治療：一旦確診,應立即治療.開始治療的年齡越小,預后越好,智能發育可接近正常人.晚治療者都有程度不等的智能低下.3～5歲后治療者,可能減輕癲癇和行為異常,但對已存在的嚴重智能障礙改善不明顯.由于新生兒篩查在我國已逐步推廣和普及,篩查出的病人往往能在出生1個月內,甚至2周之內得到確診和治療,為病兒的健康成長提供了保證.　　(2)控制苯丙氨酸攝入：苯丙氨酸是一種必需氨基酸,為生長和體內代謝所必需.PKU患者的智能障礙是由于體內過量的Phe及旁路代謝產物的神經毒性作用而引起,要防止腦損傷,只有減少從食物中攝取苯丙氨酸.血苯丙氨酸應控制在一定范圍,以滿足其生長發育的需要.一般應保持血苯丙氨酸濃度在120～360μmol/L較為理想.過度治療將導致苯丙氨酸缺乏,出現嗜睡,厭食,貧血,腹瀉,甚至死亡.　　(3)調查個體食譜：由于每個患兒對苯丙氨酸的耐受量不同,故在飲食治療中,仍應根據患兒具體情況調整食譜.低苯丙氨酸奶方治療至少持續到12歲以上.　　(4)家長的合作：是成功的關鍵因素之一.如果家長充分了解治療原則,飲食控制得比較合理,病兒的智力發育往往正常.　　(5)懷孕前女性患者：成年女性患者在懷孕前應重新開始飲食控制,直到分娩,以免高苯丙氨酸血癥影響胎兒.　　(6)高危家庭產前診斷：近年來,北京,上海等地都開展了PKU高危家庭產前診斷,通過直接查找基因突變點結合微衛星遺傳多態性分析方法(STR,VNTR),成功地對高危家系實施了產前診斷,取得了良好的社會效益.產前診斷之前必須采集PKU患兒及其父母靜脈血作家系連鎖分析,產前診斷于孕9～12周取絨毛或16～18周取羊水細胞.由于STR多態連鎖分析不是直接檢測基因突變,因此在應用中必須注意臨床診斷的準確性,千萬不能將非PAH基因突變的PKU當成PAH突變的病例來進行連鎖分析.在產前診斷中還必須嚴防樣品污染,尤其是母體細胞污染.

患兒出生時大多表現正常,新生兒期無明顯特殊的臨床癥狀,部分患兒可能出現喂養困難,嘔吐,易激惹等非特異性癥狀.未經治療的患兒3～4個月后逐漸表現出智力,運動發育落后,頭發由黑變黃,皮膚白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有濕疹.　　隨著年齡增長,患兒智力落后越來越明顯,年長兒約60%有嚴重的智能障礙.2/3患兒有輕微的神經系統體征,如肌張力增高,腱反射亢進,小頭畸形等,嚴重者可有腦性癱瘓.約1/4患兒有癲癇發作,常在18個月以前出現,可表現為嬰兒痙攣性發作,點頭樣發作或其他形式.約80%患兒有腦電圖異常,異常表現以癲癇樣放電為主,經治療后血Phe濃度下降,腦電圖亦明顯改善.PKU患者除了影響智能發育外,可出現一些行為,性格的異常,如憂郁,多動,自卑,孤僻等.　　根據不同的臨床類型,PKU可分為：　　1.經典型PKU(classicalPKU)病兒有典型的臨床表現,有程度不等的智能低下,60%屬重度低下(IQ低于50).約1/4病兒有癲癇發作.患者頭發,皮膚顏色淺淡,尿液,汗液中散發出鼠臭味,伴有精神行為異常.血Phe濃度>1200μmol/L(20mg/dl),尿FeCl3­和DNPH試驗強陽性.　　2.中度型PKU(moderatePKU)臨床表現相對較輕,實驗室檢查結果同經典型PKU,但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L,患兒對治療反應較好,血苯丙氨酸濃度較經典型患者易控制.　　3.輕型PKU(mildPKU)臨床表現較輕或者無癥狀,血苯丙氨酸小于120～360μmol/L,見于極少數新生兒或早產兒,或者苯丙氨酸羥化酶殘余酶活性較高者.　　4.四氫生物蝶呤(BH4)缺乏癥臨床上將所有血苯丙氨酸>120μmol/L稱為高苯丙氨酸血癥,從病因上將高苯丙氨酸血癥分二大類：苯丙氨酸羥化酶缺乏和PAH的輔酶——四氫生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏.兩類高苯丙氨酸血癥治療方法不同,早期鑒別診斷十分重要.　　BH4缺乏癥又稱非經典型PKU或惡性PKU,由于PAH輔助因子BH4缺乏所致.患兒除了有典型PKU表現外,神經系統表現較為突出,如軀干肌張力下降,四肢肌張力增高,不自主運動,震顫,陣發性角弓反張,頑固性驚厥發作等.BH4缺乏癥者單獨用低苯丙氨酸飲食治療可使血苯丙氨酸濃度下降,但神經系統的癥狀仍呈持續性進展.該病的發生率占PKU的10%左右,因此對所有高苯丙氨酸血癥都應進行常規鑒別診斷.CT和MRI檢查可見進行性腦萎縮.診斷主要依靠HPLC測定尿中新蝶呤(N)和生物蝶呤(B).如因6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(PTPS)缺乏時所致的BH4缺乏癥,尿中新蝶呤明顯增加,N/B增高,B%

苯丙氨酸(PKU),正常值為1-3mg/dl（0.06-0.18mmol/L）苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝疾病.由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.PKU的大部分癥狀均可逆轉,但是智力發育落后卻難以逆轉,所以一定要早期發現早期治療.