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回答1
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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血檢中苯丙氨酸（pku）值為 2 不一定能確診苯丙酮尿癥，還需綜合多種因素判斷，如患兒癥狀、家族病史、其他相關檢查等。 1. 患兒癥狀：苯丙酮尿癥患兒可能出現智力發育遲緩、皮膚白皙、頭發枯黃、尿液和汗液有鼠尿味等癥狀。若血檢 pku 值為 2 且伴有這些癥狀，患病可能性較大。 2. 家族病史：若家族中有苯丙酮尿癥患者，那么孩子患病的風險相對增加。 3. 其他相關檢查：可能還需要進行尿蝶呤分析、基因檢測等，以明確診斷。 4. 年齡因素：新生兒時期的 pku 值可能與較大兒童有所不同，需結合年齡判斷。 5. 飲食影響：檢查前的飲食結構也可能對 pku 值產生影響。 總之，僅依據血檢中 pku 為 2 不能直接確診苯丙酮尿癥，需要綜合多方面因素，建議在專業醫生的指導下進行進一步檢查和評估。
2024-10-21 18:04
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回答2
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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通常患兒血清苯丙氨酸高達1.2mmol／l（20mg／dl)以上時即可確診苯丙酮尿癥提問者對于答案的評價：ask84K1T：謝謝
2024-10-21 18:42
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針對上述提問，推薦就醫問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
