小孩哭聲像貓叫，長相異常會是貓叫綜合征嗎
我感覺我對面那個小孩有點異常，他每次哭聲啊，就像是那種貓叫聲一樣的，很可怕的，那個小孩子長得也不正常，不會是貓叫綜合征吧
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回答2
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史東岳
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，表現為哭聲似貓叫、特殊面容等。其確診需綜合多方面因素，包括染色體核型分析、臨床表現、生長發育評估等。 1.染色體核型分析：通過抽取血液等樣本進行檢測，查看是否存在 5 號染色體短臂缺失。 2.臨床表現：患兒多有特殊面容，如小頭、圓臉、眼距寬等，還可能伴有生長發育遲緩、智力障礙等。 3.生長發育評估：包括身高、體重、運動能力、語言能力等方面的評估。 4.家族遺傳史：了解家族中是否有類似病例，有助于判斷遺傳因素。 5.其他檢查：如心臟超聲、腦電圖等，以排除可能存在的其他并發癥。 如果懷疑孩子有貓叫綜合征，應及時到正規醫院就診，進行全面的檢查和評估，以便盡早明確診斷，制定合理的治療和康復方案。
2025-01-24 05:25
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回答1
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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小兒貓叫綜合征的臨床具體表現為嬰兒剛出世的時候哭聲像貓叫。頭面部畸形，小頭圓臉，斜視，小下顎，寬眼距等癥狀。
2016-02-21 12:43
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
