孩子患貓叫綜合征,癥狀多,如何應對?
我的孩子就是一出生醫生就說孩子的情況不對,可能是患有貓叫綜合征,我們一直堅持給孩子治療了,孩子就是臉部不對稱,現在隨著年紀的增長,出現了智力不足,脖子也是比較短的,孩子走路也總是不穩,學走路也是比較晚的,很擔心他的情況。
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回答4
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,患兒常有特殊面容、智力障礙、骨骼發育異常等表現。治療主要包括康復訓練、藥物治療、心理支持等。同時,家長的悉心照料和關愛也至關重要。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失引起。患兒出生時哭聲似貓叫,常有小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容。 2.癥狀表現:智力發育遲緩,語言能力差,運動功能障礙,如走路不穩、學步晚。還可能伴有先天性心臟病等其他器官畸形。 3.康復訓練:包括物理治療、語言訓練、認知訓練等,幫助患兒提高運動和認知能力。 4.藥物治療:對于合并的癲癇等癥狀,可使用抗癲癇藥物如丙戊酸鈉、卡馬西平、苯妥英鈉等。 5.心理支持:關注患兒心理健康,提供溫暖、包容的家庭環境,必要時進行心理咨詢。 6.家長護理:家長要耐心陪伴,注意孩子的飲食營養均衡,保證充足睡眠。 貓叫綜合征目前無法根治,但通過綜合治療和家庭關愛,能在一定程度上改善患兒的生活質量,幫助他們更好地適應生活。
2025-01-22 23:48
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回答3
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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你好,貓叫綜合癥患兒外型上跟一般嬰兒不太一樣,頭偏小,眼距過寬,耳位低,下頜小,眼神呆滯,發育慢,身體骨架極軟,喂養困難,好哭鬧,哭聲特別似貓叫。
2016-02-21 01:12
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回答2
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現。特殊面容頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內障,視神經萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯咬合,耳位低,發育不良,頸短。神經系統新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發育遲緩,如2歲后才能坐穩,歲后才能獨立走路,成人期后多動及破壞性行為。
2016-02-20 15:12
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回答1
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,一般狀態及反應差,哭聲細弱似貓叫樣,頭小而圓,兩眼眶距離過寬,下頜小、頸偏短,耳廓低位,雙手呈"斷掌"掌紋。患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發,口腔中上腭也較高。
2016-02-20 10:19
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»