抽搐且呼吸急促，患病五年發病次數增多，可能由多種因素導致，如神經系統疾病、呼吸系統疾病、電解質紊亂、代謝性疾病、藥物副作用等。 1.神經系統疾病：如癲癇，大腦神經元異常放電可引起抽搐和呼吸異常。腦電圖等檢查有助于診斷，治療常用藥物有卡馬西平、丙戊酸鈉、苯妥英鈉等。 2.呼吸系統疾病：像哮喘急性發作，會導致呼吸急促，嚴重時可能伴隨抽搐。需進行肺功能檢查等，治療藥物包括沙丁胺醇、布地奈德、孟魯司特鈉等。 3.電解質紊亂：低鈣血癥、低鎂血癥等可引發肌肉抽搐和呼吸問題。通過血電解質檢測明確，補充鈣劑、鎂劑可改善。 4.代謝性疾病：糖尿病酮癥酸中毒時，可能出現上述癥狀。檢測血糖、血酮體等，治療需補液、降糖、糾正酸堿平衡。 5.藥物副作用：某些藥物如抗精神病藥可能產生此類不良反應。明確用藥史，必要時調整用藥。 出現抽搐和呼吸急促應及時就醫，明確病因，進行針對性治療。同時，患者日常要注意休息，避免勞累和情緒激動。

你好,腦結節性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳病,外顯率可變.本病有陽性家族史者占20%-30%.治療：針對癲癇,可根據病人年齡及發作類型選用不同的抗癲癇藥物,以局灶性怪作開始的癲癇可選用卡馬西平.丙戊酸多用于全身性發作.ACTH只用于嬰兒痙攣發作.由于腦病變為多發性,外科手術效果不佳,但如果腫瘤位于重要部位引起驚厥發作時,可行胼胝體離斷術.病理改變：腦部的典型表現為室管膜下結節,常在側腦室前角,顯微鏡下是一些過度增生的大的星形細胞,結節有鈣化趨勢,數目多少不等.腦皮質也可見到一些硬的結節,顏色灰白,腦回表面隆起,直徑約1-2cm,數目多少不等,鏡下結節為神經膠質,由一些巨大的多核星形細胞組成,.這些結節可將正常腦皮層壓薄.類似病變也可見于中央灰質,腦干或小腦部位.由于結節所在部位的不同,臨床可表現各種神經系統癥狀.

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你好,腦結節性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳病,外顯率可變.本病有陽性家族史者占20%-30%.病理改變：腦部的典型表現為室管膜下結節,常在側腦室前角,顯微鏡下是一些過度增生的大的星形細胞,結節有鈣化趨勢,數目多少不等.腦皮質也可見到一些硬的結節,顏色灰白,腦回表面隆起,直徑約1-2cm,數目多少不等,鏡下結節為神經膠質,由一些巨大的多核星形細胞組成,.這些結節可將正常腦皮層壓薄.類似病變也可見于中央灰質,腦干或小腦部位.由于結節所在部位的不同,臨床可表現各種神經系統癥狀.臨床表現：1,皮膚表現典型皮膚改變包括以素脫失斑,面部血管纖維瘤及鯊魚皮樣斑.不一定每個患兒都有這些改變.90%的病人在出生時即可見到皮膚色素脫失斑,白色,與周圍皮膚界限清楚,呈橢圓形或其它形狀.大小不等,長徑從1cm到數厘米,可見于軀干及四肢,分布不對稱,面部很少見到,頭皮有時可見到,該處頭發為白色.每個人的色素脫失斑數目多少不等,少時一塊也沒有,多時可達10余塊.正常人有時也可見到1-2塊,無診斷意義.有些病人還可見到成簇的,數止較多的,形頭不規剛的,面積較小的似紙屑狀的小塊色素脫失斑.面部血管瘤為本病所特有的體征,以往稱為皮脂腺瘤,實際并非皮脂腺,而是由血管及結締組織所組成,顏色呈紅褐色或與皮膚色澤一至,隆起于皮膚,呈丘疹狀或融合成小班塊狀,表面光滑無滲出或分泌物.散在鼻的兩旁及鼻唇溝的皮膚上.數目多時可延及下頜部位,有時額部也可見到.面部血管瘤出生時見不到,4-10歲后逐漸增多,此體片有診斷價值,約70-80%的病人可見到.指（趾）甲纖維瘤位于指（趾）甲周圍和指甲下面,象一小塊肉狀的小結節.大約15%-20%病人有此表現.女多于男,但青春期前少見到,多發的指（趾）甲纖維瘤對本癥有診斷價值.部分病人在軀干兩側或背部有較多鯊魚皮樣斑,微微隆起于皮膚,邊界不規則,表面粗糙,青春期后的病人20%-30可見到此病變,有些在出生時取出可見到前額部皮膚有微微隆起的斑塊,對診斷有幫助.2,眼部變化眼底檢查常可見到桑椹狀星形細胞瘤或斑塊狀錯構瘤各無色素區.視網膜的錯構瘤是本病重要的體征之一.雖然大的視網膜病變可影響視力,但完全視力喪失者不多見.偶爾病人視力喪失是由于視而不見網膜剝離,玻璃體出血或巨大的病變所引起.3,神經系統癥狀最常見的是癲癇,智力低下,有時偶可見到偏癱或其他局限性神經異常癥狀.80%-90%的病人有癲癇,嬰兒時期常表現為嬰兒痙攣,較大兒可表現為復雜部分性發作或其他局限性發作,也可為全身強直-陣攣發作或Lemmox-Gastaut綜合征.約605的病人有智力低下,程度輕重不等,智力低下常與癲癇同時存在,也有部他病人只有驚厥而無智力低下.神經系統結節數目多少不定,常位于側腦室底室管膜下,X線平片可見有鈣化影,但鈣化需要時間,故嬰兒不常見到,但CT早期即可發現密度增高,MRI可顯示腫瘤與腦室的關系,結節的病理組織學屬錯構瘤,腦皮層也可見有結節,平均直徑約1-2cm,數目多少不等,腫瘤可引起顱內壓高,行為改變及難控制的驚厥.部分還可見腦皮層缺損區,可能與新皮層形成時神經元移行受阻有關,皮層缺如部位的深部可見島狀灰質異位癥或髓鞘脫失區.4,其他系統本癥可累及除骨骼肌以外的身體其他部位.50%-80%的病人腎臟有血管肌脂瘤,此腫瘤組織學屬良性,由平滑肌,脂肪組織及血管所構成,腎臟腫瘤在小兒不似成人多見.2/3的病人心臟有橫紋肌瘤,這種心臟腫瘤所引起,肺部受累僅見于1%的結節性硬化癥小兒,女多于男.診斷標準：1,確診本病擊破肯有下表所列的1條主要指標；或2條二級旨標；或1條二級指標加上2條三級指標.2,可能為本病具有下表所列的1條二級指標加上1條三級指標；或3條三級指標.3,懷疑為本癥1條二級指標或2條三級指標.主要指標：1,面部血管纖維2,多發性指（趾）甲纖維瘤3,腦皮層結節（組織學證實）4,室管膜下結節或巨細胞星形細胞瘤（組織學證實）5,多發性室管膜下鈣化結節伸向腦室（放射學證實）6,多發的視網膜星形細胞瘤二級指標：1,心臟橫紋肌瘤（組織學或放射學證實）2,其他視網膜錯構瘤或無色性斑塊3,腦部結節（放射學證實）4,非鈣化性室管膜下結節（放射學證實）5,鯊魚皮樣斑6,前額斑塊7,肺淋巴血管肌瘤病（組織學證實）8,腎血管肌脂瘤（組織學或放射學證實）9,結節性硬化癥多囊腎（組織學證實）三級指標：1,色素脫失斑2,皮膚紙屑樣色素脫失斑3,腎囊樣變（放射學證實）4,乳牙或恒牙不規則的牙釉質破壞凹陷5,直腸息肉錯構瘤（組織學證實）6,骨囊性變（放射學證實）7,肺淋巴血管肌瘤（放射學證實）8,腦白質“移行痕跡”或灰質異位（放射學證實）9,牙齦纖維瘤10,腎以外器官血管肌脂瘤（組織學證實）11,嬰兒痙攣治療：針對癲癇,可根據病人年齡及發作類型選用不同的抗癲癇藥物,以局灶性怪作開始的癲癇可選用卡馬西平.丙戊酸多用于全身性發作.ACTH只用于嬰兒痙攣發作.由于腦病變為多發性,外科手術效果不佳,但如果腫瘤位于重要部位引起驚厥發作時,可行胼胝體離斷術.

您好,結節性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳病,外顯率可變.本病有陽性家族史者占20%-30%.建議到專科醫院進行系統檢查,在醫生的指導下治療,不要隨便用藥.