貓叫綜合征有哪些癥狀表現
最近聽說一個朋友的孩子,出生以后,就是有點的畸形的,查出來得上了貓叫綜合征了,不知道這個病是有什么樣的癥狀表現的,希望能給我回復一下吧。
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回答3
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,患兒通常會在哭聲、面容、智力、生長發育、器官功能等方面出現異常表現。 1.哭聲異常:患兒哭聲輕、音調高,似貓叫。 2.特殊面容:小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等。 3.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學習和認知能力較差。 4.生長發育遲緩:身材矮小,體重增長緩慢,動作發育也較遲緩。 5.器官功能異常:可能伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等。 6.語言障礙:語言表達和理解能力落后。 貓叫綜合征會給患兒及其家庭帶來諸多挑戰,但通過早期干預和綜合治療,能在一定程度上改善患兒的生活質量。家長若發現孩子有異常表現,應及時帶孩子到正規醫院就診,明確診斷,并在專業醫生的指導下進行治療和康復訓練。
2025-01-22 02:59
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回答2
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,個短小,耳畸形低位、高腭、小頜、后發際低、短頸、有頸蹼、盾狀胸、乳距寬、肘外翻及智力可能有輕度缺陷等。
2016-02-19 04:24
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回答1
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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你好,貓叫綜合癥的患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫
2016-02-19 02:17
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»