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            貓叫綜合征有哪些癥狀表現

            貓叫綜合征

            最近聽說一個朋友的孩子,出生以后,就是有點的畸形的,查出來得上了貓叫綜合征了,不知道這個病是有什么樣的癥狀表現的,希望能給我回復一下吧。

            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉保福 主治醫師

              威縣常屯衛生院

              一級甲等

              婦產科

              貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,患兒通常會在哭聲、面容、智力、生長發育、器官功能等方面出現異常表現。 1.哭聲異常:患兒哭聲輕、音調高,似貓叫。 2.特殊面容:小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等。 3.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學習和認知能力較差。 4.生長發育遲緩:身材矮小,體重增長緩慢,動作發育也較遲緩。 5.器官功能異常:可能伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等。 6.語言障礙:語言表達和理解能力落后。 貓叫綜合征會給患兒及其家庭帶來諸多挑戰,但通過早期干預和綜合治療,能在一定程度上改善患兒的生活質量。家長若發現孩子有異常表現,應及時帶孩子到正規醫院就診,明確診斷,并在專業醫生的指導下進行治療和康復訓練。

              2025-01-22 02:59
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              趙蕾 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              你好,個短小,耳畸形低位、高腭、小頜、后發際低、短頸、有頸蹼、盾狀胸、乳距寬、肘外翻及智力可能有輕度缺陷等。

              2016-02-19 04:24
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉浩慶 醫師

              肇慶市大旺開發區醫院

              一級

              全科

              你好,貓叫綜合癥的患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫

              2016-02-19 02:17
            就醫問藥

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            什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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              主任醫師 教授

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              主任醫師 碩士研究生導師

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            賴興兵

            賴興兵 / 主任醫師

            擅長:多動癥、抽動癥、學習障礙、厭學、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

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            李輝 / 主任醫師

            擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發性矮小等。

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            蔡曉竹

            蔡曉竹 / 主任醫師

            擅長:多動癥、學習困難、注意力缺陷、感統失調、抽動癥、智力發育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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