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            24 歲女唐篩 21-三體高風險,自身特征會遺傳嗎?

            遺傳病

            本人女24歲,唐氏篩查出來21-三體高風險,HCG高于正常值(3.74)。雙方家中無遺傳病史本人一只手是斷掌,聽說唐氏兒童是斷掌的,不知道這種說法之下,我自己算不算是唐氏兒,兩個大拇指比正常人稍短些,手指上部分圓潤,其他手指頭正常,這在以后算不算在遺傳的范圍內?:

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              薛祖洋 醫師

              冠縣人民醫院

              二級甲等

              兒科

              24 歲女性唐篩 21-三體高風險,且自身有一些特殊身體特征,擔心是否會遺傳。這涉及到染色體異常、遺傳規律、個體發育等多方面因素。 1. 染色體異常:21-三體綜合征是由于染色體異常導致的,通常是隨機發生,并非一定由遺傳引起。 2. 遺傳規律:即使家族中無遺傳病史,也不能完全排除基因突變導致胎兒患病的可能。 3. 個體發育:自身的身體特征如斷掌、拇指稍短等,不一定與唐氏綜合征直接相關,可能是個體發育的差異。 4. 唐篩意義:唐篩高風險提示胎兒患病風險增加,但不能確診,需要進一步檢查,如無創 DNA 或羊水穿刺。 5. 遺傳咨詢:建議咨詢專業的遺傳醫生,進行詳細的遺傳評估和風險分析。 總之,對于唐篩高風險和自身身體特征的擔憂,應重視但不必過度恐慌,通過專業的檢查和咨詢,能更準確地評估胎兒的健康狀況和遺傳風險。

              2025-01-22 01:41
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              肖起濤 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              你好,這種情況目前有無創的DNA檢測。現在各大醫院都有定點的公司在做的,抽個血即可。

              2016-02-19 09:35
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              王慶松 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              21-三體風險度1:290這樣的比例是說明有高風險的,需要進行進一步羊水穿刺的檢查,這樣才可以確定孩子是否有問題,因為唐篩是篩查,高風險的經過羊水穿刺也可能確定沒有問題,唐篩可以篩查出百分之六十到七十的唐氏兒.一般認為羊水穿刺不會傷到胎兒,因為所有的操作都是在超聲的嚴密監視下進行,胎兒的每一個位子都可以看得清清楚楚,所以不必擔心穿刺針會傷及胎兒。一般羊水穿刺適用于16-20周左右的孕婦

              2016-02-19 07:02
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              楊東銀 醫師

              安都衛生院

              一級

              內科

              你好,唐氏篩查檢測21三體高風險的話,一般先天性遺傳病風險大的。你要抽羊水檢查,如果有問題的話,就不能要的。

              2016-02-19 02:58
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張俊相 住院醫師

              威縣婦女兒童醫院

              二級甲等

              外科

              唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度,并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等,計算生出唐氏兒的危險系數的檢測方法。唐氏兒具有嚴重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。你的唐氏篩查提示高風險,說明生育唐氏兒的可能性大,須進一步行羊水穿刺和胎兒染色體檢查,可明確是否唐氏兒。

              2016-02-18 21:20
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