孩子患貓叫綜合征家長(zhǎng)很苦惱,怎么辦?
最近這段時(shí)間我們公司里面有一個(gè)同事他們家添了一個(gè)小寶寶本來應(yīng)該是件開心的事情可是不知道為什么他總是愁眉苦臉地后來打聽到說他們家孩子會(huì)有貓叫綜合征,
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回答4
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,表現(xiàn)特殊,病因明確,治療有一定難度,需綜合多方面進(jìn)行干預(yù)。包括明確診斷、了解癥狀、關(guān)注生長(zhǎng)發(fā)育、進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練、給予心理支持等。 1.明確診斷:通過染色體核型分析等檢查,確定染色體異常情況,為后續(xù)治療提供依據(jù)。 2.了解癥狀:患兒多有特殊面容、哭聲似貓叫、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等表現(xiàn)。 3.關(guān)注生長(zhǎng)發(fā)育:定期評(píng)估患兒的身高、體重、智力等,及時(shí)發(fā)現(xiàn)問題。 4.進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練:如語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,幫助患兒提高生活自理能力。 5.給予心理支持:家長(zhǎng)和患兒都需要心理疏導(dǎo),以積極面對(duì)疾病。 貓叫綜合征雖然給患兒和家庭帶來諸多挑戰(zhàn),但通過科學(xué)的診斷和綜合干預(yù),能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)要保持信心和耐心,陪伴患兒成長(zhǎng)。
2025-01-20 20:51
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回答3
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合征,患者第5號(hào)染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致,發(fā)病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2016-02-18 09:04
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回答2
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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你好,貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現(xiàn)。2.特殊面容頭小,圓月臉不對(duì)稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內(nèi)眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內(nèi)障,視神經(jīng)萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯(cuò)咬合,耳位低,發(fā)育不良,頸短。3.神經(jīng)系統(tǒng)新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩,如2歲后才能坐穩(wěn),4歲后才能獨(dú)立走路,成人期后多動(dòng)及破壞性行為。
2016-02-18 03:52
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合征患者大多是由于遺傳導(dǎo)致的,除了及時(shí)的治療以外,家長(zhǎng)在飲食方面應(yīng)該主義以清淡食物為主,多吃新鮮蔬菜水果。
2016-02-17 17:45
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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