孩子出生后異常,懷疑是貓叫綜合征怎么辦
孩子一直就不正常的厲害,這是在孩子出生后就有了的情況的,孩子不但不會好好的哭,而且還長的也是特別的丑的,我前幾天在的時候聽說了貓叫綜合征的病的,現在也是懷疑孩子有了這樣的情況了。
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回答1
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,表現多樣。包括特殊面容、哭聲異常、生長發育遲緩等。確診需進行染色體核型分析,治療主要是對癥支持。常見癥狀、診斷方法、治療手段、康復訓練、預后情況等需要了解。 1.常見癥狀:患兒哭聲輕、音調高,似貓叫。特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等。還可能有智力障礙、生長發育遲緩。 2.診斷方法:通過染色體核型分析,觀察是否有 5 號染色體短臂缺失。 3.治療手段:目前無特效治療方法,主要是針對并發癥進行治療,如心臟問題給予相應藥物。 4.康復訓練:包括語言訓練、運動訓練等,幫助提高生活自理能力。 5.預后情況:多數患兒預后不良,生存時間和生活質量取決于病情嚴重程度。 如果懷疑孩子有貓叫綜合征,應盡快到正規醫院就診,明確診斷,制定合理的治療和康復方案,以提高孩子的生活質量。
2025-01-22 04:07
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»