貓叫綜合征有哪些癥狀表現？
我最近了解到一種的貓叫綜合征的，在電視上看到的，我現在也是準備要孩子的，怕有這種的病，想來這里問一下醫生，像這個病的話，是會出現什么樣的癥狀表現的。
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回答2
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要癥狀表現為特殊面容、生長發育遲緩、智力障礙、哭聲異常、先天性心臟病等。 1.特殊面容：患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內眥贅皮、下眼瞼呈弧形等特征。 2.生長發育遲緩：身高、體重增長緩慢，身材矮小。 3.智力障礙：存在不同程度的智力缺陷，學習和認知能力較差。 4.哭聲異常：哭聲輕、音調高，類似貓叫。 5.先天性心臟病：部分患兒會伴有房間隔缺損、室間隔缺損等心臟結構異常。 6.其他：還可能有肌肉張力低下、骨骼畸形、胃腸道異常等表現。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法，重在早期診斷和干預。如果準備要孩子，建議做好孕前檢查、孕期保健，包括避免接觸有害物質、保持良好生活習慣等，以降低胎兒染色體異常的風險。
2025-01-19 11:24
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回答1
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好，臨床表現：出生體重低，生長遲緩，過度活躍癥、侵略、暴怒、重復動作等。每年出生的活產嬰兒中，約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有貓叫綜合癥。
2016-02-16 06:51
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
