不穩定血紅蛋白病是一種由于血紅蛋白分子結構異常導致的遺傳性疾病。其發病與遺傳因素、環境因素、藥物影響、自身免疫問題及其他未知因素等有關。 1.遺傳因素：基因突變是主要原因，如珠蛋白基因的突變，導致血紅蛋白結構不穩定。 2.環境因素：長期暴露于某些化學物質，如苯，可能增加患病風險。 3.藥物影響：某些藥物，如磺胺類、伯氨喹等，可能誘發或加重病情。 4.自身免疫問題：自身免疫系統異常，攻擊正常的血紅蛋白，引發疾病。 5.其他未知因素：部分患者的發病原因尚不明確。 不穩定血紅蛋白病的發病原因較為復雜，患者需要及時就醫，進行全面的檢查和診斷，遵循醫生的治療建議，改善生活方式，以控制病情。

血紅蛋白病是一組由于血紅蛋白（Hb）遺傳缺陷引起的疾病。一類導致珠蛋白太鏈結構異常，稱異常血紅蛋白病；另一類導致珠蛋白太鏈合成障礙，稱地中海貧血（見另文）。異常Hb至今發現了數百種，其中一半以上無臨床表現。異常Hb引起的臨床表現可分四類：(1)鐮刀形紅細胞性貧血，如HbS，僅在非洲黑人中多見；(2)不穩定Hb；(3)HbM病（家族性紫紺）；(4)Hb氧親和力增高（伴有紅細胞增多癥）或減低（家族性紫紺）。不穩定Hb病是Hb的珠蛋白α鏈或β鏈發生某個氨基酸被置換或缺失，使Hb分子變得不穩定，容易發生變性沉淀。此類異常Hb至少已發現有80余種。不穩定Hb在紅細胞內發生變性、沉淀，形成了變性珠蛋白小體（Heinz小體），引起了慢性溶血性貧血。

發病原因α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突變導致相應珠蛋白鏈氨基酸成分改變，部分患者的突變基因繼承自父母，表現為常染色體顯性遺傳;另有部分患者無陽性家族史，其基因突變可能是自發的體細胞性基因突變，至今所發現的病例均為雜合子，尚未發現純合子患者

臨床表現：1.輕者可無癥狀，或在服用某些藥物、氧化劑、感染而誘發溶血；2.重者可有貧血、黃疸、肝脾腫大；3.部分類型可伴有紫紺。