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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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隨著醫學的發展，能夠醫治的遺傳病逐漸增多，如能早期診斷、及時治療可使癥狀減輕或緩解，如肝豆狀核變性患者用銅的螯合劑青霉胺治療促進體內銅排除，苯丙酮尿癥患兒用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治療等，其他治療如神經營養藥飲食療法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康復和手術矯正等有健康搜索一定的療效基因治療(genetherapy)是應用基因工程技術替換、增補或校正缺陷基因，達到治療遺傳病目的。引入外源性基因方法是利用病毒載體把正常基因攜帶到靶細胞中并產生有生理意義的表達。隨著人類基因組計劃完成、分子遺傳學發展和神經系統遺傳病的病因和發病機制闡明，預期基因治療在健康搜索不久的將來在遺傳病治療方面會發揮重要作用。預后：大多數神經系統遺傳病在30歲前出現癥狀；神經系統遺傳病目前大多數尚無有效的治療方法，故多數神經系統遺傳病預后不良預防：由于神經系統遺傳病治療困難療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生
2016-01-30 19:27
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細胞或受精卵細胞內的遺傳物質在數量、結構或功能上發生改變，而導致個體發育異常的臨床疾病。相應神經系統遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經系統功能缺陷為主要臨床表現的一類疾病。其不同于非遺傳性神經系統先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
