Bourneville-Pringle病又稱結節性硬化癥,主要表現顏面部皮脂腺瘤,癲癇,智力不足及眼部視網膜等處的病變.病理生理：神經膠質增生性硬化結節廣泛發生于大腦皮質,白質,基底節和室管膜下,常伴鈣質沉積,可出現一位癥及血管增生等.硬化結節突入腦室內可形成特有的“燭淚”影像征,若阻塞室間孔,第三腦室等可引起腦積水和顱內壓增高.皮脂腺瘤是皮膚神經末梢,增生的結締組織和血管組成,視網膜可見膠質瘤,神經節細胞瘤,心,腎,肺,肝臟等也可發生腫瘤.臨床表現：1,皮膚改變,主要為顏面部皮脂腺瘤.2,神經系統癥狀和體征,表現為癲癇和智力減退.3,眼部改變,最常見為視乳頭及視網膜結節.　診斷：具有皮脂腺瘤,智力低下和癲癇三種主征者,即可肯定診斷.然而臨床上三種主征不一定同時出現.皮脂腺瘤,幾乎見于所有患者；眼底病變常在確診為皮脂腺瘤后,眼科會診時發現.亦可有顱骨鈣化.治療方案：目前本病無特異性治療方法,對癥治療如控制癲癇發作,嬰兒痙攣可用ACTH治療；應用脫水劑降顱內壓,腦脊液循環受阻可手術治療,面部皮脂腺瘤可行整容術.

你好,結節性硬化癥臨床特征是面部皮脂腺瘤,癲癇發作和智能減退,發病率較低,屬于常染色體顯性遺傳病,散發病例也較多見,病例改變為神經膠質增生性硬化結節,廣泛發生于大腦皮質,白質,基底節和室管膜下.臨床表現有：皮膚損害,特征性癥狀是口鼻三角區皮脂腺瘤,對稱蝴蝶性分布,呈淡紅色或紅褐色,為針尖蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹,皮脂腺瘤可以發生在前額,很少累及上唇.神經損害,70-90%的患者有癲癇的發作,可自嬰兒痙攣癥開始,若伴有皮膚色素脫失可以診斷為結節性硬化癥,以后轉化為全面性,簡單部分性和復雜部分性發作,頻繁發作者多有固執和呆滯等性格變化,智能減退,多呈進行性加重,常伴有情緒不穩,行為幼稚等.咽部癥狀,一半患者有視網膜和視神經膠質瘤,眼底檢查在視乳頭或附近可以見到多個蟲卵樣鈣化結節,或在視網膜周邊有黃白色環狀損害,易于誤診為視乳頭水腫或假性視乳頭炎.內臟損害,腎腫瘤和囊腫較常見,其次為心臟橫紋肌瘤等.對于這種病目前尚無特異性的治療方法,對癥治療包括控制癲癇的發作,降低顱內壓等,嬰兒痙攣可以用ACTH,腦脊液循環受阻可以手術治療,面部皮脂腺瘤可以整容治療.

結節性硬化癥(tuberoussclerosis)又稱結節性腦硬化,Bourneville病.本病可歸類于神經皮膚綜合征(亦稱斑痣性錯構瘤病),是源于外胚層的器官發育異常所致,病變累及神經系統,皮膚和眼,也可累及中胚層,內胚層器官如心,肺,骨,腎和胃腸等.臨床表現：1,皮膚改變主要為顏面部皮脂腺瘤.2,神經系統癥狀和體征表現為癲癇和智力減退.3,眼部改變最常見為視乳頭及視網膜結節目前無特異性治療方法對癥治療包括控制癲癇發作降低顱壓等嬰兒痙攣可用ACTH腦脊液循環受阻可手術治療面部皮脂腺瘤可整容治療預后：由于本病病程進展緩慢,部分患者預后不良,多數患者可存活數十年,對癥治療可提高患者生活質量.腎功能衰竭,心力衰竭,癲癇持續狀態,呼吸衰竭等并發癥為主要死亡原因.預防：進行遺傳咨詢.預防措施包括避免近親結婚,攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生很遺憾,可能幫不了你.

你好,目前本病無特異治療方法,一般采用對癥治療方法,如控制癲癇發作,應用脫水劑降低顱內壓等等.對于面部的問題,可采用面部整容術.

結節性硬化癥又稱Bourneville病,本病是一種常染色體顯性遺傳性神經皮膚癥狀,是一多器官錯構瘤和組織構成缺陷為特征的系統性疾病.臨床表現為：1,皮膚表現為面部血管纖維瘤.鯊革樣皮疹,前額纖維斑塊,手術簡體版是本報患者最常見的皮膚表現,可以見于90%患者.2,神經系統表現：癲癇和智力低下是本病最常見的神經系統表現,也是導致患者就診的主要原因.80%--90%有各型癲癇,但有點心不一定有質量低下,早起出現癲癇的患者發生質量低下的可能性比較大.目前一般對本報無特效療法,一般采取對癥治療.面部血管纖維瘤,甲周纖維瘤必要時可以用磨削術,激光,電灼等療法治療.對癲癇的患者可以使用各種抗癲癇藥物.對于顱內病變引起的了女高音需要采用束手緩解.總之就是對癥支持治療.本病預后欠佳,75%在20歲之前死亡,少數患者可以產前存活.以上是對“男孩11歲得了結節性硬化癥十多..”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！