兒童患了貓叫綜合征具體表現有哪些?
我小孩從生下來個頭就比一般的小孩小很多,哭的時候聲音很尖很細,有時候都分不清是我家貓咪在叫還是寶寶在哭,發育明顯比其他小孩慢,聽說有小兒貓叫綜合征的病,不知道我家寶寶是不是這個病。
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回答3
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,根據你的描述分析,患者5號染色體短臂缺失的片段大小不一,經多個DNA探針檢測,證實5p15為本病的缺失片段。80%的病例為染色體片段單純缺失,10%為不平衡易位引起,環狀染色體和嵌合體則比較少見。得了該病的患者不能抽煙,不能喝酒,不能吃辛辣有刺激的食物,飲食方面盡量做到清淡有營養,鍛煉身體,保持身心健康。
2016-01-29 18:18
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回答2
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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你好,1.貓叫樣哭聲2.特殊面容,頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內障,視神經萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯咬合,耳位低,發育不良,頸短。3.新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發育遲緩,如2歲后才能坐穩,4歲后才能獨立走路,成人期后多動及破壞性行為。
2016-01-29 16:20
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回答1
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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你好,貓叫綜合癥臨床表現為:出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-29 07:55
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»