貓叫綜合征疾病臨床表現有哪些的啊
2016-01-27 20:18
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孩子一出生就是特別的容易哭鬧呢，尤其是晚上的時候，非常的嚴重，我發現孩子哭聲和貓叫很是相似呢，感覺很奇怪的呢，去醫院檢查了一下，是貓叫綜合征
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回答1
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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你好，貓叫綜合征（catscrysyndrome）是由于第5號染色體短臂缺失（5p缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴重智力低下。
2016-01-27 20:56
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