我女兒是不是\'成骨不全癥\'
我女兒白眼球成藍色(她母親也一樣),手,鎖骨及小腿都有過骨折,而且是很容易就骨折了.身高,體重都比同齡人小的多.今年5.5歲.身高是97CM.體重13.5公斤.牙齒也較早壞掉.我就是想請問一下,我女兒是不是成骨不全癥啊?謝謝!!!
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回答5
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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又稱脆骨癥(Fragililisossium),原發性骨脆癥(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜發育不良(periostealdysplasia)等.其特征為骨質脆弱,藍鞏膜,耳聾,關節松弛,是一種由于間充質組織發育不全,膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛.您可以去醫院給她查下是不是用缺鐵性貧血,如果不方便去醫院,而且您在哺乳的話,您可以自己注意給自己補點鐵,比如用鐵鍋炒菜,多吃菠菜,深海魚類等,也可以去買點鐵劑服用,比如力菲能,同時可以加服維生素以上是對“我女兒是不是成骨不全癥”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
2016-01-26 08:06
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回答4
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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您的女兒可能有點缺鐵性貧血您可以去醫院給她查下是不是用缺鐵性貧血,如果不方便去醫院,而且您在哺乳的話,您可以自己注意給自己補點鐵,比如用鐵鍋炒菜,多吃菠菜,深海魚類等,也可以去買點鐵劑服用,比如力菲能,同時可以加服維生素C
2016-01-26 06:06
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回答3
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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孩子的這種情況最好是到醫院檢查一下孩子的這種情況最好是及時到醫院檢查一下,根據具體的檢查結果確定體內是否缺乏什么物質,再確定補充的方法,不要盲目的補充,也不要過分的擔心
2016-01-25 23:34
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回答2
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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又稱脆骨癥(Fragililisossium),原發性骨脆癥(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜發育不良(periostealdysplasia)等.其特征為骨質脆弱,藍鞏膜,耳聾,關節松弛,是一種由于間充質組織發育不全,膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛.無特殊治療.主要是預防骨折,要嚴格的保護患兒,一直到骨折趨減少為止,但又要防止長期臥床的并發癥.對骨折的治療同正常人.但骨折愈合迅速,固定期可短.在矯正畸形方面,近年來有人將畸形的長骨多處截斷,穿以長的髓內針,糾正對線,并留在骨內以防止再骨折.如皮質太薄,手術有困難時,可用異體骨移植.
2016-01-25 21:43
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回答1
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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成骨不全癥(OsteogenisisImperfecta)又稱脆骨癥(Fragililisossium),原發性骨脆癥(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜發育不良(periostealdysplasia)等.其特征為骨質脆弱,藍鞏膜,耳聾,關節松弛,是一種由于間充質組織發育不全,膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛.【病因學】病因不明,為先天性發育障礙.男,女發病相等.可分為先天型及遲發型兩種.先天型指在子宮內起病,又可以再分為胎兒型及嬰兒型.病情嚴重,大多為死亡,或產后短期內死亡.是常染色體隱性遺傳,遲發型者病情較輕,又可分為兒童型及成人型.大多數病人可以長期存活,是常染色體顯性遺傳.15%以上的病人有家族史.廣泛的間充質缺損,使膠原纖維成熟受抑制.在軟骨化骨過程中,骨骺軟骨及軟骨鈣化區均正常,但在干骺端成骨細胞及骨樣組織稀少,形成的骨小纖細稀疏,呈縱向排列,無交叉的骨小梁可見.膜內化骨過程亦受影響,骨膜增厚但骨皮質菲薄,且缺管板層狀結構,哈佛氏管腔擴大,骨髓腔內有許多脂肪及纖維組織,骨較正常短,周徑變細,兩端膨大呈杵狀.顱骨甚薄,可見有分散的不規則的鈣化灶,嚴重者像一個膜袋,囟門延遲閉合.皮膚及鞏膜等亦有病變.表現(一)骨脆性增加輕微的損傷即可引起骨折,嚴重的病人表現為自發性骨折.先天型者在出生時即有多處骨折.骨折大多為青枝型,移位少,疼痛輕,愈合快,依靠骨膜下成骨完成,因而常不被注意而造成畸形連接.長骨及肋骨為好發部位.多次骨折所造成的畸形又進一步減少了骨的長度.青春期過后,骨折趨勢逐漸減少.(二)藍鞏膜約占90%以上.這是由于患者的鞏膜變為半透明,可以看到其下方的脈絡膜的顏色的緣故.鞏膜的厚度及結構并無異常,其半透明是由于膠原纖維組織的性質發生改變所致.(三)耳聾常到11~40歲出現,約占25%,可能因耳道硬化,附著于卵圓窗的鐙骨足板因骨性強直而固定所致,但亦有人認為是聽神經出顱底時受壓所致.(四)關節過度松弛尤其是腕及踝關節.這是由于肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙.還可以有膝外翻,平足.有時有習慣性肩脫位及橈骨頭脫位等.(五)肌肉薄弱.(六)頭面部畸形嚴重的顱骨發育不良者,在出生時頭顱有皮囊感.以后頭顱寬闊,頂骨及枕骨突出,兩顳球狀膨出,額骨前突,雙耳被推向下方,臉成倒三角形.有的患者伴腦積水.(七)牙齒發育不良牙質不能很好的發育,乳齒及恒齒均可受累.齒呈黃色或藍灰色,易齲及早期脫落.(八)侏儒.這是由于發育較正常稍短,加上脊柱及下肢多發性骨折畸形愈合所致.(九)皮膚疤痕寬度增加,這也是由于膠原組織有缺陷的緣故.X線表現主要為骨質的缺乏及普遍性骨質稀疏.①在長骨表現為細長,骨小梁稀少,呈半透光狀,皮質菲薄如鉛筆畫.髓腔相對變大,嚴重時可有囊性變.骨兩端膨大呈杵狀,可見有多處陳舊性或新鮮骨折.有的已經畸形連接,骨干彎曲.有一些畸形是因肌肉附著處牽拉所致,如髖內翻,股骨及脛骨呈弓形.某些病人在骨折后會形成豐富的球狀骨痂,其數量之多,范圍之廣,使人會誤診其為骨肉瘤.另有一些病人的骨皮質較厚,稱“厚骨型”.少見.②顱骨鈣化延遲,骨板變薄,雙顳骨隆起,前囪寬大,巖骨相對致密,顱底扁平.乳齒鈣化不佳,恒齒發育尚可.③椎體變薄,呈雙凹形,骨小梁稀少,椎間盤呈雙凸形代償性膨大.可以有脊柱側彎或后突畸形.④肋骨從肋角處向下彎曲,常可見多處骨折.骨盆呈三角形,盆腔變小.診斷鑒別一般并不困難.有時要與嚴重的佝僂病相區別.佝僂病表現為骨骺軟骨增寬,模糊,干骺端到鈣化軟骨區不規則,分界不清.干骺端本身呈杯狀增寬.此外,其它骨骼的稀疏情況不及成骨不全癥者明顯.臨床上尚應與軟骨發育不全,先天性肌弛緩,甲狀腺功能減退及甲旁亢等區別,一般說來并不困難.治療無特殊治療.主要是預防骨折,要嚴格的保護患兒,一直到骨折趨減少為止,但又要防止長期臥床的并發癥.對骨折的治療同正常人.但骨折愈合迅速,固定期可短.在矯正畸形方面,近年來有人將畸形的長骨多處截斷,穿以長的髓內針,糾正對線,并留在骨內以防止再骨折.如皮質太薄,手術有困難時,可用異體骨移植.對失聽患者,可做鐙骨切除.50%~70%的病兒有脊柱側突畸形,可用支架保護.若脊柱側彎超過60°時,應矯正后作脊柱融合術.對老年婦女可應用雌激素以減少嚴重的骨質疏松.文獻上有人試用降鈣治療本病,但療效不肯定.
2016-01-25 17:09
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