貓叫綜合征是什么原因引起的?
兒子出生的時候,體重偏輕了很多,頭也特別的小,而且哭聲很微弱,醫生給兒子做了免疫學檢查,確診兒子患有貓叫綜合征,聽了兒子的病情之后,我都要崩潰了。怎么會得這個病呢,我們該怎么辦啊。
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回答5
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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你好,貓叫綜合癥是由一條早復制的B組第5號染色體短臂缺失所引起的,而且多數缺失是兩次斷裂的結果,如果這種斷裂分別發生在短臂和長臂上,將形成環狀的染色體,尚有第5號染色體易位到C、D或G組染色體上,嵌合體及臂間倒位等.
2016-01-18 22:33
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回答4
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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你好,小兒貓叫綜合征的臨床表現主要為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、是染色體病。
2016-01-18 14:49
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回答3
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許宗彥 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好!“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。臨床表現主要為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視。
2016-01-18 12:47
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回答2
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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你好:新生兒時期啼哭聲小像貓叫聲一樣,是貓叫綜合癥的重要體現之一,隨著年齡的成長還會有臉部特征的變化,貓叫綜合癥是一種遺傳的疾病,是由于5號染色體的部分缺失造成的,在母體里已經形成,可能是與孕婦是否接觸放射性的事物也有一定的關系,目前來說是不可治愈的,隨著年齡增長,面部特征也會變的畸形
2016-01-18 12:29
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回答1
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好,這個情況根據經驗不是太嚴重,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發,口腔中上腭也較高.此間醫學遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.建議你一日三餐正常飲食,在日常生活中要養成良好的作息習慣,不要加班,不可熬夜,不可太過勞累。祝你身體健康,長命百歲。
2016-01-18 10:40
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»