貓叫綜合征是怎么什么原因？】
我家孩子從小就感覺和別的小孩不一樣，有時他苦時聲音很微弱比小女孩的聲音還小，有時晚上睡覺好好地就會哭上一會，在醫院醫生說是什么貓叫綜合征，我對此不了解，不知是什么原因。
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回答3
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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你好！“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。臨床表現主要為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視。
2016-01-16 15:39
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回答2
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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你好，貓叫綜合征患者基本都是嬰兒時期就發現確診的，貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特征，患者通常智力低下，兩眼距離過寬，外眼角往下傾斜等等，這是幼兒時期的特征，也可能隨著長大消失.
2016-01-16 04:43
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回答1
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好，最為常見的異常表現：智能發育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過低，到成年期則轉變為肌張力過高。臉呈圓形，“滿月狀”。兩眼距離過寬。外眼角往下傾斜等等。
2016-01-16 02:40
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
