貓叫綜合征有那些表現的
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：我的寶寶出生有一段時間了，可在哭的時候聲音特別的微弱，而且聽起來跟小貓叫一樣，有時呼吸也有些困難，臉色蒼白，后來聽說貓叫綜合征就是這樣的，所以想了解下癥狀。
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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你好，最顯著的特征為嬰兒期有微弱的、悲哀的、咪咪似貓叫的哭聲，此種哭聲在呼氣時發生，吸氣時不出現，其產生機制不明，有人認為可能是會厭軟骨軟弱或喉軟化導致呼氣時喉部漏氣所致，也有人認為與腦損害有關。典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失，但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨特的哭聲。
2016-01-15 05:09
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回答1
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許宗彥 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好，患兒比正常新生兒喜哭，貓叫樣的哭聲顯著，此外，患兒眼距較寬，耳廓位置偏低，并伴生較多毛發，口腔中上腭也較高。此間醫學遺傳專家說，患有“貓叫綜合癥”的新生兒，先天愚型，目前尚無理想的治療手段。
2016-01-14 14:45
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
