貓叫綜合征患兒的癥狀會是什么的?
2016-01-13 05:08
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鄰居家的孩子出生了，但聽說是一個畸形兒，有個奇怪的病，就是貓叫綜合征，不知道這個病是有什么樣的癥狀表現的，只是聽說會像貓叫一樣的哭聲。
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回答1
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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你好，貓叫綜合癥的患兒一般表現為生長發育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調高，皮紋改變等特點，并有嚴重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫
2016-01-13 08:59
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
