不穩定血紅蛋白病的病因？
2016-01-13 02:42
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最近家里很是不幸啊，前段時間，我的老婆剛剛因為這個不穩定血紅蛋白病入院治療，前天才剛剛出院了，今天不知道我的孩子是因為什么原因，查出患上了這個病。
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回答2
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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你好，發病原因α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突變導致相應珠蛋白鏈氨基酸成分改變，部分患者的突變基因繼承自父母，表現為常染色體顯性遺傳;另有部分患者無陽性家族史，其基因突變可能是自發的體細胞性基因突變，至今所發現的病例均為雜合子，尚未發現純合子患者，偶見雙雜合子患者，這可能與本病少見有關，也可能與純合子難以生存有關。
2016-01-14 01:16
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回答1
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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發病原因α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突變導致相應珠蛋白鏈氨基酸成分改變，部分患者的突變基因繼承自父母，表現為常染色體顯性遺傳;另有部分患者無陽性家族史，其基因突變可能是自發的體細胞性基因突變，至今所發現的病例均為雜合子，尚未發現純合子患者，偶見雙雜合子患者，這可能與本病少見有關，也可能與純合子難以生存有關。
2016-01-13 22:01
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